Creación de la European Glut1 Deficiency Organisation Orgullosos y satisfechos del buen trabajo realizado durante estos años, el pasado 11 de abril fue un día importante para la Comunidad Glut1. El jueves 11 de abril…
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Dieta Cetogénica. En epilepsia los fármacos no siempre son la solución. Ninguna enfermedad que pueda ser tratada con alimentos, debería ser tratada por otro medio. En este vídeo la Dra. Estíbaliz Barredo Neuropediatra adjunta del Hospital Gregorio Marañón de…
Jornada trastorno del movimiento. Hospital Vall d’Hebron de Barcelona 2018. Dra. Roser Pons. Del genoma a la medicina de precisión en los trastornos del movimiento pediátricos. Trastornos del movimiento y síntomas dependientes de la edad en el Déficit de…
Os compartimos el PROGRAMA KETOFRIEND que ha elaborado Apoyo Dravet con la colaboración de Nutricia. Este programa pretende promocionar la dieta cetogénica. Para poder darle mayor visibilidad, han basado su programa en la información y formación de la…
Selección de SLC2A1 en una gran cohorte de pacientes con sospecha de síndrome de deficiencia de Glut1: identificación de nuevas variantes y fenotipos asociados Resumen El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1 DS) es un…
Perfiles cognitivos generales en pacientes con síndrome de deficiencia de GLUT1 Un nuevo e importante artículo sobre un proyecto de la Dra. De Giorgis y su equipo en Italia, que analiza el perfil cognitivo de los pacientes con deficiencia de…
La obra sobre Olga Espinàs, con síndrome de Down, tuvo 40 ediciones y fue traducido a nueve idiomas. La hija de Josep Maria Espinàs muere a los 64 años, protagonista del libro original ‘El teu nom és Olga’…
Canal YouTube asGLUTdiece Nuestra Asociación GLUT1 y enfermedades que responden a una Dieta Cetogénica, asGLUTdiece ESTRENA CANAL YouTube!!! No hemos encontrado mejor forma para estrenar nuestro CANAL YouTube que, con esta bonita postal de Navidad y así daros las gracias a todos…
Resumen del 6º Simposio Mundial sobre terapias cetogénicas para trastornos neurológicos, celebrada en Jeju, Corea. El Dr. Eric Kossoff nos hace un magnífico resumen de lo que fueron los cinco días de charlas y conferencias, celebradas en la región…
Ultragenyx interrumpió el desarrollo de UX007 en la indicación Glut1 DS La Compañía Ultragenyx puso en marcha un programa UX007 separado en LC-FAOD con reunión previa a la Solicitud de Nuevo Medicamento (NDA) a finales de este año 26 de…