El hallazgo podría tener implicaciones para otras enfermedades cerebrales con componente metabólico. Las imágenes de tomografía por emisión de positrones (PET) de los cerebros de los ratones del estudio muestran una disminución de la glucosa cerebral con la deficiencia…
Nuevos y emergentes conocimientos sobre un trastorno prototípico de insuficiencia energética cerebral Os compartimos el artículo de investigación del Dr. Monani en enfermedades metabólicas de la revista National Library of Medicine: Nuevos y emergentes conocimientos sobre un trastorno prototípico…
Modulación metabólica de la falla sináptica e hipersincronización talamocortical con conciencia preservada en la deficiencia de Glut1 Os compartimos el nuevo artículo de investigación en enfermedades metabólicas de la revista Science Translational Medicine:Modulación metabólica de la falla sináptica e hipersincronización…
Nuevos biomarcadores del líquido cefalorraquídeo en el síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: implicaciones más allá del déficit energético del cerebro. Os compartimos el nuevo «Articulo aceptado» de la revista The Journal of Inherited Metabolic Disease:…
Jornada virtual para familas con Glut1 2020 Accede a todas las intervenciones (haciendo clic en la fotografía de la presentación) de los profesionales que participaron el 12 de diciembre de 2020 en la jornada virtual para familiares y pacientes…
Zoom febrero 2021 Comunidad Glut1 La Glut1 Deficiency Foundation organiza este sábado día 6, la reunión mensual del mes de febrero. En ella tendremos una nueva oportunidad para hablar de Glut1. En esta ocasión se hablará sobre las investigaciones…
1er Encuentro virtual Iberoamericano de la Comunidad Glut1 La Prof. Verónica Cornejo, Nutricionista del departamento de metabólicas del Hospital INTA de Chile, expone las particularidades de la nutrición con terapia cetogénica en pacientes con déficit de Glut1. Podéis encontrar…
1er Encuentro virtual Iberoamericano de la Comunidad Glut1 NEURONUTRICIÓN.Particularidades de la nutrición con terapia cetogénica en pacientes con déficit de Glut1. Dra. Marisa Armeno, Médica pediatra y Nutrición Infantil. Servicio de Nutrición. Hospital JP Garrahan de Buenos Aires. Podéis…
1er Encuentro virtual Iberoamericano de la Comunidad Glut1 Proyecto de caracterización de la voz y el habla en el síndrome de Glut1.Dra. Leticia Pías, Servicio de Neurología, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona. Podéis encontrar todas las ponencias en…
1er Encuentro virtual Iberoamericano de la Comunidad Glut1 La Dra. Àngels Garcia-Cazorla del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, expone los avances realizados en neurometabolismo relacionados con Glut 1. Podéis encontrar todas las ponencias…