Circuito cerebral o selectividad de la enfermedad. Posibles tratamientos nuevos para el déficit de Glut1. El Dr. Juan Manuel Pascual, investigador de UT Southwestern Medical Center en Dallas, Texas (Estados Unidos), conectó en streaming desde Texas para contarnos los…
Las características clínicas y bioquímicas generalmente asociadas con el síndrome de déficit de Glut1 pueden ser causadas por defectos en otros genes además del SLC2A1. La Dra. Belén Pérez, del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. CEDEM. Centro de…
Núria Alvargonzález, Presidenta de la Asociación Glut1 y enfermedades que responden a una Dieta Cetogénica – asGLUTdiece y madre de Candela. En la IV Jornada sobre Glut1 el 1 de octubre de 2022, en el Hospital Sant Joan de…
Los hematíes como transportadores de glucosa al cerebro humano: Modulación de la actividad cerebral por exanguinotransfusión en la deficiencia de Glut1. El 15 de diciembre de 2022, el Dr. Juan Pascual ha publicado otro artículo en el que destaca…
El ministerio de Sanidad Italiano financia el proyecto: «Deficiencia de Glut1: nuevas estrategias terapéuticas para aumentar el transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica». Desde nuestra asociación Glut1 y enfermedades que responde a una dieta cetogenica, nos…
Jornada Déficit de GLUT1 en Santiago de Chile. Ya es oficial la II Encuentro de Déficit de Glut1 será en Macul, comuna de Chile. Ubicada en el sector suroriente de Santiago, limitando al norte con la comuna de Ñuñoa, al…
El hallazgo podría tener implicaciones para otras enfermedades cerebrales con componente metabólico. Las imágenes de tomografía por emisión de positrones (PET) de los cerebros de los ratones del estudio muestran una disminución de la glucosa cerebral con la deficiencia…
Nuevos y emergentes conocimientos sobre un trastorno prototípico de insuficiencia energética cerebral Os compartimos el artículo de investigación del Dr. Monani en enfermedades metabólicas de la revista National Library of Medicine: Nuevos y emergentes conocimientos sobre un trastorno prototípico…
Modulación metabólica de la falla sináptica e hipersincronización talamocortical con conciencia preservada en la deficiencia de Glut1 Os compartimos el nuevo artículo de investigación en enfermedades metabólicas de la revista Science Translational Medicine:Modulación metabólica de la falla sináptica e hipersincronización…
Nuevos biomarcadores del líquido cefalorraquídeo en el síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: implicaciones más allá del déficit energético del cerebro. Os compartimos el nuevo «Articulo aceptado» de la revista The Journal of Inherited Metabolic Disease:…