Selección de SLC2A1 en una gran cohorte de pacientes con sospecha de síndrome de deficiencia de Glut1: identificación de nuevas variantes y fenotipos asociados Resumen El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1 DS) es un…
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Ultragenyx interrumpió el desarrollo de UX007 en la indicación Glut1 DS La Compañía Ultragenyx puso en marcha un programa UX007 separado en LC-FAOD con reunión previa a la Solicitud de Nuevo Medicamento (NDA) a finales de este año 26 de…
METAFORA Biosystem recibe un reembolso por la prueba METAglut1 para ayudar a diagnosticar la enfermedad del Síndrome De Vivo. La prueba de METAglut1 permite la detección temprana de esta enfermedad rara infradiagnosticada. Se realizará un estudio de…
realiza la primera prueba que permite a los neurólogos cambiar la vida diaria de los niños que padecen el síndrome de deficiencia de GLUT1. Este proyecto ha recibido financiación del programa de investigación e innovación Horizonte 2020 de la…
Las convocatorias del CIBERER sobre Proyectos de Investigación Traslacional, Terapias y Grupos de Trabajo ya se han resuelto. Con la primera de estas convocatorias, la de Proyectos de Investigación Traslacional, se financiarán 2 proyectos sobre síndrome GLUT1 y…
Investigación en Glut1. El Dr.Carlos Rueda nos explica los estudios realizados en el transportador de la glucosa cerebral (GLUT1). Dicha investigación se está realizando en la Universidad de Columbia en Nueva York, bajo la dirección del Dr. De Vivo.…