Glut1
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (conocido también como Glut1 DS, G1D o enfermedad De Vivo) es un trastorno congénito que afecta al metabolismo del cerebro y se transmite de forma autosómica dominante (a 50%).
La proteína Glut1 es la encargada de transportar la glucosa a través de la barrera hematoencefálica. Esta proteína es elaborada por el gen SLC2A1, que se ubica en el cromosoma 1. Si cualquiera de las copias de este gen resulta dañada por mutación, la proteína no puede elaborarse correctamente, por lo que la glucosa no llegará de forma suficiente a las células cerebrales.
Así pues, el cerebro se ve privado de alimento y no podrá realizar correctamente sus funciones, tales como pensar, aprender, socializarse y moverse.
El diagnóstico y tratamiento temprano constituye la clave para proteger el crecimiento y las funciones del cerebro en desarrollo. Hoy en dia Glut1 no tiene cura pero si tratamiento y si se diagnostica precozmente evitaremos graves daños cerebrales.
"Un diagnóstico precoz
le cambia la vida a un niño con Glut1"
Cuando hay una sospecha, se debe realizar una punción lumbar. Si las concentraciones de glucosa en líquido espinal son menores de lo normal, justificará hacer más estudios de laboratorio. El lactato puede ser bajo o normal, y el ratio glucosa en líquido cefalorraquídeo con glucosa en sangre es reducido.
Actualmente hay cuatro tipos de confirmación diagnóstica en Glut1.
Se puede conseguir por medio de:
-Análisis genético del cromosoma 1.
-Examen de los eritrocitos.
-Tomografía por emisión de positrones (PET)
-Análisis de los glóbulos rojos.
La genética negativa no excluye la enfermedad.
Signos y síntomas
Glut1 puede expresarse con diversos fenotipos: Fenotipo con Epilepsia (fenotipo clásico) y Fenotipos sin epilepsia.
Los síntomas pueden variar considerablemente de uno a otro fenotipo. Algunos síntomas estarán siempre presentes y otros se presentan
de forma intermitente. Los síntomas empeoran ante ciertos estímulos, tales como situaciones de stress físico o emocional, hambre, frio/calor, etc…
Síntomas físicos
Cansancio, falta de energía y microcefália.
Síntomas cognitivos
Afectan a la inteligencia, y pueden ir desde dificultades leves de aprendizaje a discapacidades muy graves, con clara afectación en el lenguaje, funciones ejecutivas y visión espacial.
Síntomas de comportamiento
Son de carácter muy amigable y especialmente alegre.
También pueden tener afectada la capacidad de atención (TDAH).
Síntomas motóricos o desordenes de movimiento
Afectan tanto a la calidad como a la cantidad de actividad motora. Presentan dificultad al caminar debido a que las piernas están rígidas (espasticidad), hay un mal equilibrio (ataxia) o presentan posturas torcida (distonía).
¿Cómo evoluciona el Glut1?
Lactancia, infancia, adolescencia y edad adulta. El Dr. klepper nos explica cuales son los aspectos y síntomas más visibles del Glut1 en las diferentes etapas del paciente.
* Original (Traducción por Asglutdiece)
Esta es la conferencia traducida del último congreso de Glut1 2017 realizado en el estado de Nashville (Tennessee) en los Estados Unidos.
Glut1 en casa
A veces tienes dudas y necesitas respuestas rápidas. Estas son algunas respuestas a situaciones que se producen estando en casa. Pueden ayudarte, pero recuerda que es importante que siempre consultes a tu médico, él es el verdadero especialista en la enfermedad de tu hijo.
¿Que he de hacer si mi hijo tiene gastroenteritis?
Se debe hidratar al niño o niña cada poco tiempo, para ello, se le puede dar:
20ml de Ketocal
20ml de Aquarius Zero
20ml de Coca Cola Zero Zero
Todo ello con unos intervalos de 15-20 minutos, el consejo es dar por lo menos Ketocal y Aquarius Zero para mantener al niño hidratado y alimentado, con la Coca Cola Zero se intenta cortar los vómitos.
Se le introducirá la alimentación sólida conforme el paciente se vaya recuperando, pero teniendo siempre la tranquilidad que con el Ketocal tiene los aportes necesarios.
¿Que debo hacer si mi hijo tiene fiebre?
Pueden tomar sin ningún tipo de problema APIRETAL y JUNIFEN (es conveniente siempre mirar los prospectos de los medicamentos, pues las composiciones pueden variar).
¿Que debo hacer si a mi hijo le suben las cetonas?
Un riesgo que corren los niños con Glut1 es sufrir una acidosis, en este caso debemos darle 20ml de ZUMO DE NARANJA (natural) y llevarlo al servicio de urgencias para estar controlado y supervisado por un médico.
¿Que debo hacer para hidratar a un paciente con déficit de Glut1?
Es necesario que los niños beban entre 1 y 1,5 litros/día de agua para mantenerse bien hidratados y así evitar problemas de acidosis.
¿Que debo hacer si mi hijo con Glut1 tiene un golpe de calor?
Se sabe que a la mayoría de estos niños el calor les sienta mal, para evitar que se pongan malos es conveniente que no estén mucho tiempo al sol directo o en sitios de bochorno, si tienen que estar por un tiempo (siempre el mínimo posible) es conveniente mantenerlos muy hidratados.
¿Que debo hacer sí un paciente con Glut1 y en Dieta cetogénica necesita tomar medicamentos?
En caso de ser necesario administrar al niño un medicamento que contenga hidratos de carbono, lo mejor es que sea en pastillas para poder pesarla. Una vez, se tenga el peso del medicamento se suplementa con la misma cantidad de grasas (sí se le da una pastilla que pesa 2 gramos, pues se compensa con la ingesta de 2 gramos de aceite).
Para saber el peso de una pastilla, en el caso de que estas sean muy pequeñas y pesen menos de un gramo, se tomarán 10 pastillas y se procederá a su pesado. Luego el resultado lo dividimos entre diez y tenemos el peso de una unidad.
Estos son consejos rápidos y de ayuda puntual pero es imprescindible consultar con su medico para llevar un control sobre la patología.
Glut1 en la escuela
Descárgate la carta con la explicación de la sintomatología y la correcta gestión de la dieta cetogénica. Inserta la fotografía y el nombre de tu hijo o hija para que la escuela tenga la mayor información posible sobre la enfermedad del Déficit de Glut1.
Si quieres que tu hijo/a vaya identificado/a en caso de accidente o ingreso hospitalario, con todos los datos referentes al Síndrome de Deficiencia de Glut1, descárgate la tarjeta que podrá llevar en su cartera o mochila. Plastificala para una mejor conservación y durabilidad.
Comparte y participa
Una plataforma segura y fácil de usar donde personas con enfermedades raras, familias y organizaciones de pacientes pueden crear comunidades online y participar en conversaciones más allá de países e idiomas, permitiendo a las personas conectarse alrededor de temas que los afectan mientras viven en nuestro caso concreto con el Déficit de Glut1.
Registro de pacientes
El registro de pacientes es necesario por varias razones. Se sabe muy poco sobre la historia natural de la Deficiencia de Glut1. Al recopilar información sobre las experiencias de los pacientes con Glut1, los investigadores esperan desarrollar una mejor comprensión del curso de este trastorno. Los investigadores esperan que al desarrollar una comprensión más completa del Déficit del transportador de la Glucosa cerebral (GLUT1) puedan diagnosticarla y tratarla mejor.
Al completar el cuestionario, esta información muy valiosa sobre dicha enfermedad guiará a los investigadores a buscar terapias y diagnósticos mejorados. Las respuestas a las diferentes preguntas sobre la enfermedad también ayudará a los investigadores a comprender qué es importante para el paciente o el cuidador/a. Toda esta información es crucial para ayudar a guiar una mejor y futura investigación.
Si eres un paciente al cual el estudio genético le haya dado negativo pero, aún hay sospechas de la enfermedad. Contacta con el Dr. Umrao Monani.
Preguntas frecuentes
¿Cuáles son algunos de los síntomas comunes en GLUT1?
- Retraso del desarrollo y discapacidad en el aprendizaje
- Rigidez causada por la tensión anormal de los músculos (espasticidad).
- Dificultad en coordinar movimientos (ataxia)
- Anormalidades del habla (disartria)
- Episodios de confusión o Falta de energía (letargo)
- Dolores de cabeza
- Tic muscular (mioclonía)
- Movimientos involuntarios irregulares del ojo particularmente en la infancia temprana.
- Epilepsia y convulsiones de varios tipos.
- Microcefália
Los síntomas menos comunes de Glut1 incluyen:
- Episodios de movimientos incontrolables mientras está despierto (discinesia)
- Movimientos continuos al descansar o mientras se está despierto( Corea)
- Episodios de parálisis de cualquiera de los lados del cuerpo, derecho o izquierdo (lateral alternante)
- Anemia hemolítica (descomposición anormal de las células rojas)
Es importante comprender que no todos los individuos afectados experimentan todos los síntomas característicos y la severidad de cada síntoma puede variar tremendamente entre individuos.
¿Cuán común es el GLUT1?
Glut1 es un trastorno con menos de quinientos casos que han sido diagnosticados desde que la enfermedad fue identificada en 1991. Sin embargo, el número de individuos afectados puede en efecto ser mayor porque se cree que no solo los individuos que padecen de convulsiones, sino también personas con otros tipos de discapacidad neurológica pueden no haber sido diagnosticados con el Déficit del Transportador de la glucosa cerebral.
Glut1 afecta por igual a hombres y mujeres de todas las razas y etnias
¿Cómo se puede tratar el déficit de GLUT1?
Hasta el momento los mejores resultados se han obtenido con un tratamiento dietético basado en la ingesta aumentada de grasas; dieta cetogénica. Aunque en la actualidad hay nuevas terapias en investigación.
¿Cómo puedo contribuir a la investigación?
La mejor manera de contribuir es estar y mantenerse informado sobre cualesquiera sean los nuevos avances sobre dicha enfermedad, hablando y preguntando a los profesionales de la salud. Pertenecer a un grupo de apoyo como es nuestra asociacion www.asglutdiece.org y el respaldo al paciente desde las familias con Glut1, es otra manera importante de ayudar a divulgar la información, mejorar el acceso del paciente a expertos y recursos y facilitar el financiamiento de la investigación.
Finalmente, las contribuciones financieras a cualquier nivel ayudan a los investigadores a contestar preguntas específicas relacionadas a tratamientos potenciales para el Déficit del transportador de la glucosa cerebral (Glut1).
¿Qué protocolos pedriáticos debe seguir el centro de salud para tratar a un paciente con Glut1?
La Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Universitario de Santiago de Compostela ha realizado un protocolo pediátrico, para el manejo urgente del Déficit de Glut1. Este documento tiene como objetivo estandarizar el manejo y el tratamiento urgente de pacientes con deficiencia de Glut1.
Aunque las indicaciones son aplicables a la mayoría de pacientes, habrá ocasiones en que sea apropiado un manejo alternativo.
Estos protocolos pueden ser en un momento dado de gran utilidad en aquellos centros de salud que no tengan constancia de la existencia de dicha enfermedad.