Resumen IV Jornada Glut1 2022 El Dr. Rafael Artuch del Hospital Sant Joan de Déu, investigador del laboratorio de bioquímica clínica del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, además de ejercer como maestro de ceremonias y conductor de la jornada hizo un…
Actualización de líneas de investigación en el síndrome de deficiencia de Glut1 y propuestas para el registro de pacientes. La Dra. Leticia Pías, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu de la unidad de Neurometabólicas y servicio de medicina…
Vivian «Lulú» Mathis es entrevistada por Marcelo Palacios en Radio La Red, donde conversan acerca de las enfermedades Poco Frecuentes, el camino recorrido junto a su hijo Tomás, diagnosticado con Déficit de Glut1 y los desafíos que se van…
Circuito cerebral o selectividad de la enfermedad. Posibles tratamientos nuevos para el déficit de Glut1. El Dr. Juan Manuel Pascual, investigador de UT Southwestern Medical Center en Dallas, Texas (Estados Unidos), conectó en streaming desde Texas para contarnos los…
Las características clínicas y bioquímicas generalmente asociadas con el síndrome de déficit de Glut1 pueden ser causadas por defectos en otros genes además del SLC2A1. La Dra. Belén Pérez, del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. CEDEM. Centro de…
Un año después: Los avances de la Union Europea en relación con la Resolución de la Organización de las Naciones Unidas sobre enfermedades minoritarias Hace un año, la Asamblea General de las Naciones Unidas adoptó la Resolución: «Abordar los…
El hallazgo podría tener implicaciones para otras enfermedades cerebrales con componente metabólico. Las imágenes de tomografía por emisión de positrones (PET) de los cerebros de los ratones del estudio muestran una disminución de la glucosa cerebral con la deficiencia…
Aprobación del nuevo baremo de reconocimiento de la discapacidad Incluye un trámite de urgencia y un enfoque humanitario, de género y de infancia más accesible y pone a la persona en el centro. El baremo sustituye al de 1999…
Nuevos biomarcadores del líquido cefalorraquídeo en el síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: implicaciones más allá del déficit energético del cerebro. Os compartimos el nuevo «Articulo aceptado» de la revista The Journal of Inherited Metabolic Disease:…
Las Redes Europeas de Referencias en Enfermedades Minoritarias se movilizan. La crisis que se está produciendo en Ucrania, puede significar que muchas personas con epilepsia puedan tener dificultades para acceder a medicamentos y tratamientos, ya sea por que hayan…