¿Qué es el Glut1?
Es un trastorno genético que afecta al metabolismo del cerebro. La proteína Glut1 es la encargada de transportar la glucosa a través de la barrera hematoencefálica. Esta proteína es elaborada por el gen SLC2A1, que se ubica en el cromosoma 1. Si cualquiera de las copias de este gen resulta dañada por mutación, la proteína no puede elaborarse correctamente, por lo que la glucosa no llegará de forma suficiente a las células cerebrales.
"Glut1 tiene tratamiento y si se diagnostica precozmente
evitaremos graves daños cerebrales."
Dieta cetogénica
Nutre al cerebro en crecimiento y previene o controla los signos y síntomas. Es una dieta rica en grasas, baja en carbohidratos y controlada en proteínas. La dieta cetogénica favorece la formación de cuerpos cetónicos que sustituye a la glucosa como fuente de energía.
¿Quiénes somos?
Somos una asociación de familias que pretende promover y divulgar entre hospitales, centros de investigación, terapeutas, afectados y familiares la enfermedad de Glut1.
Nuestra agrupación pretende apoyar a pacientes y familiares del déficit de Glut1 y enfermedades con respuesta terapéutica a la dieta cetogénica.
¿Quieres ayudarnos?
Conseguir donaciones e invertir en investigación,
una esperanza para las niñas y niños con glut1.
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