Estudios de investigación financiados por NIH Tratamiento con triheptanoína (C7) para la deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (G1D) con o sin la dieta cetogénica (dos estudios separados) Correo electrónico : Rare.Diseases@UTSouthwestern.edu (médicos o pacientes). Ubicación : Centro médico de la Universidad de…
El Déficit del transportador de la glucosa cerebral (GLUT1) ya tiene su propio código ICD-10. El síndrome de deficiencia de la proteína transportadora de glucosa tipo 1, o déficit de Glut1, una enfermedad neurometabólica de baja prevalencia causada por un…
En este post os explicamos en qué consiste un registro de pacientes, una herramienta de apoyo a la investigación que permite la recogida de datos de manera normalizada para su estudio posterior. ¿Qué es un registro de pacientes? Por registro de…
Revisión de las epilepsias metabólicas susceptibles a las terapias cetogénicas Las epilepsias metabólicas surgen en el contexto de raros errores innatos del metabolismo (IEM), en particular el síndrome de deficiencia de transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS), deficiencia de…
Charla con Dr. Cabello y Dra. Armeno para familiares y amigos de pacientes con Glut-1. Acompáñanos en esta charla donde podrás hacer preguntas acerca de Glut-1 y así poder entender más esta condición. Invitación muy especial para abuelos, tíos,…
El gran Dr. Juan Pascual aparece este mes de Octubre en la portada de la revista D como uno de los mejores médicos de Dallas. Felices, orgullosos y agradecidos de que el Dr. Pascual represente, investigue y…
El Dr. Lizama nos explica en este video el tratamiento de Dieta Cetogénica en epilepsia El Dr. Rafael Lizama Flores Neuropediatra del Instituto Pediátrico de Ciudad de Méjico nos expliica la Dieta Cetogénica en Epilepsia. …
Dando visibilidad al Glut1 en el TELEDIARIO de TVE1 Gracias a las Noticias Deportivas del TELEDIARIO de TVE1 de la sección de #MiDeporteEnTVE, Gonza ha dado visibilidad al GLUT1. En el minuto 50:47 podéis ver la fotografía que…
Nuestra Asociación GLUT1 y enfermedades que responden a la Dieta Cetogénica miembro asociado de la European Glut1 El pasado 11 de abril nuestra asociación tuvo el honor de formar parte de la creación de la nueva organización como miembro del Consejo de…