Actualización de líneas de investigación en el síndrome de deficiencia de Glut1 y propuestas para el registro de pacientes. La Dra. Leticia Pías, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu de la unidad de Neurometabólicas y servicio de medicina…
BLOG
Vivian «Lulú» Mathis es entrevistada por Marcelo Palacios en Radio La Red, donde conversan acerca de las enfermedades Poco Frecuentes, el camino recorrido junto a su hijo Tomás, diagnosticado con Déficit de Glut1 y los desafíos que se van…
Las características clínicas y bioquímicas generalmente asociadas con el síndrome de déficit de Glut1 pueden ser causadas por defectos en otros genes además del SLC2A1. La Dra. Belén Pérez, del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. CEDEM. Centro de…
Un año después: Los avances de la Union Europea en relación con la Resolución de la Organización de las Naciones Unidas sobre enfermedades minoritarias Hace un año, la Asamblea General de las Naciones Unidas adoptó la Resolución: «Abordar los…
La Comisión de la ONU adopta resolución para las Enfermedades Raras La 3ª Comisión de la ONU (una de las principales de este órgano y que se ocupa exclusivamente de los asuntos sociales, humanitarios y culturales) adoptó gracias al…
Los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), son el eje central en la atención a las personas con enfermedades poco frecuentes. Muchas veces las familias que convivimos con personas con enfermedades de baja prevalencia, nos preguntamos qué debemos…
Nano Rare Diseases Day 2021 JORNADA NANOTECNOLOGÍA Y ENFERMEDADES RARAS 24 de Febrero de 2021 11:30 h – evento virtual El Nano Rare Diseases Day es un evento organizado por NANOMED Spain y el Institut de Recerca Sant Joan…
Los próximos 29, 30 y 31 de octubre de 2020, se celebra el VIII Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes. Este evento, que cada año reúne a los profesionales más destacados del mundo de las Enfermedades…