Resumen IV Jornada Glut1 2022 El Dr. Rafael Artuch del Hospital Sant Joan de Déu, investigador del laboratorio de bioquímica clínica del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, además de ejercer como maestro de ceremonias y conductor de la jornada hizo un…
Actualización de líneas de investigación en el síndrome de deficiencia de Glut1 y propuestas para el registro de pacientes. La Dra. Leticia Pías, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu de la unidad de Neurometabólicas y servicio de medicina…
Vivian «Lulú» Mathis es entrevistada por Marcelo Palacios en Radio La Red, donde conversan acerca de las enfermedades Poco Frecuentes, el camino recorrido junto a su hijo Tomás, diagnosticado con Déficit de Glut1 y los desafíos que se van…
Circuito cerebral o selectividad de la enfermedad. Posibles tratamientos nuevos para el déficit de Glut1. El Dr. Juan Manuel Pascual, investigador de UT Southwestern Medical Center en Dallas, Texas (Estados Unidos), conectó en streaming desde Texas para contarnos los…
Las características clínicas y bioquímicas generalmente asociadas con el síndrome de déficit de Glut1 pueden ser causadas por defectos en otros genes además del SLC2A1. La Dra. Belén Pérez, del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. CEDEM. Centro de…
Taller teórico-práctico de elaboración de recetas para dieta cetogénica El chef Pablo Jiménez de Fundació Alícia nos ofrece un taller teórico-práctico de elaboración de recetas para dieta cetogénica, donde nos explica como el equipo de la Fundació Alícia trabaja…
Herramientas para el correcto manejo en dieta cetogénica: Ketocalculadora.
El viaje del paciente con Glut1, un nuevo documento. Agradecemos a EpiCARE (Red Europea de Referencia para epilepsias raras y complejas) que haya destacado el Síndrome de Deficiencia de Glut1 en sus folletos sobre epilepsias raras y complejas. Los…
Aspectos técnicos del manejo general y actuación en situaciones generales. Natàlia Egea, Dietista-Nutricionista del Hospital Sant Joan de Déu, nos explicaba aspectos prácticos de las dieta cetogénica, donde deja clara la necesidad de formar a familiares y pacientes para llevar…
Los hematíes como transportadores de glucosa al cerebro humano: Modulación de la actividad cerebral por exanguinotransfusión en la deficiencia de Glut1. El 15 de diciembre de 2022, el Dr. Juan Pascual ha publicado otro artículo en el que destaca…