Glut1DS: Caracterización de una cohorte tratada con terapia cetogénica
Nuevo Estudio realizado en Chile
Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1DS): Caracterización de una cohorte tratada con terapia cetogénica
Artículo aceptado el 13 de octubre de 2025
Un estudio realizado por especialistas de distintos hospitales de Chile y coordinado desde la Universidad de Chile analizó la evolución de 19 pacientes con síndrome por deficiencia de GLUT1 tratados con dieta cetogénica durante más de cinco años. El trabajo, que reúne información clínica y neurológica recopilada a lo largo de más de dos años, busca caracterizar cómo impacta este tratamiento en pacientes pediátricos, adolescentes y adultos con diferentes formas de presentación de la enfermedad.
Actualmente, el equipo chileno sigue a 36 pacientes con diagnóstico de GLUT1, una enfermedad neurológica poco frecuente que afecta el transporte de glucosa al cerebro. Sin embargo, este paper se centra en 19 casos con seguimiento prolongado. Para el análisis, los investigadores recopilaron datos de historias clínicas y encuestas respondidas por neurólogos tratantes de distintos centros del país, evaluando tanto las características previas al diagnóstico como la evolución posterior al inicio de la terapia cetogénica.
Uno de los hallazgos más relevantes del estudio es el importante retraso diagnóstico. Aunque los síntomas comenzaron, en promedio, alrededor de los 6 meses de vida —con casos que iniciaron entre los 3 meses y los 2 o 3 años— el diagnóstico definitivo llegó recién cerca de los 5 años. Esta demora, advierten los investigadores, tiene un fuerte impacto en el pronóstico neurológico.
Entre las manifestaciones más frecuentes, el 63% de los pacientes presentó epilepsia y el 42% movimientos anormales. Además, prácticamente todos mostraron alteraciones del lenguaje. Tras el inicio de la dieta cetogénica, los resultados fueron altamente positivos: 14 de los 19 pacientes quedaron libres de crisis epilépticas y en 10 casos fue posible suspender la medicación antiepiléptica.
El trabajo también identificó una relación directa entre el tiempo de demora en el diagnóstico y el desarrollo neurológico: cuanto más tardío es el inicio del tratamiento, peor es el coeficiente de desarrollo general. Por eso, los autores destacan la importancia de lograr diagnósticos precoces para mejorar el pronóstico de los pacientes.
En relación con la seguridad del tratamiento, la mayoría de los pacientes utilizó variantes moderadas de dieta cetogénica y solo cinco presentaron alteraciones metabólicas leves, como dislipidemia mixta. Según los investigadores, aproximadamente el 80% de los pacientes diagnosticados mostró una respuesta favorable a la terapia.
Sin embargo, el estudio también señala una limitación importante: aunque la dieta cetogénica mejora notablemente el control de las crisis epilépticas y otros síntomas neurológicos, las dificultades en el lenguaje suelen persistir. Por eso, el equipo subraya la necesidad de seguir investigando terapias complementarias que permitan mejorar esta área clave del desarrollo.
Accede al artículo completo de la Sociedad Chilena de Pediatría en al Revista Andes Pediátrica
