Día Internacional de la Cultura Científica
Cultura Científica en Déficit de Glut1
El 28 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Cultura Científica. Se conmemora esta fecha para destacar el papel transformador de la ciencia en la vida cotidiana
Las tres ramas de la Cultura Científica, podrían subdividirse en comunicación, difusión y divulgación científica, dependiendo del receptor.
Las principales instituciones españolas desde donde se comunica socialmente el producto de investigación son las universidades y el CSIC (Consejo Superior de Investigaciones Científicas). Sin embargo, existen otros muchos organismos dedicados a la divulgación de la ciencia.
El Déficit de Glut1 (o síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1) sufre un importante déficit de conocimiento y concienciación en la sociedad y en la propia cultura científica general.
¿Qué es el Déficit de GLUT1?
- Es una enfermedad de baja prevalencia de origen genético (mutaciones en el gen SLC2A1) que impide que la glucosa llegue adecuadamente al cerebro.
- Al carecer de su principal fuente de energía, el sistema nervioso central sufre alteraciones graves como epilepsia de inicio precoz, retraso en el desarrollo y trastornos del movimiento.
- Su tratamiento principal y más eficaz es la dieta cetogénica, la cual provee cuerpos cetónicos como combustible alternativo para las neuronas.
Los factores del Déficit de Cultura Científica son:
- Infradiagnóstico y demora: Muchas personas pasan años sin un diagnóstico correcto debido a que sus síntomas imitan a otras encefalopatías o trastornos motores más comunes.
- Desconocimiento clínico: Al no formar parte de los paneles de formación básica general de muchos profesionales de la salud de atención primaria, la sospecha temprana suele retrasarse hasta la derivación a unidades de neuropediatría o metabolismo muy especializadas.
- Visibilidad social: Al pertenecer al grupo de las enfermedades poco frecuentes (EPOF), la divulgación masiva en la cultura científica y los medios de comunicación es escasa, a pesar de contar con iniciativas globales como el Día Mundial del GLUT1 cada 10 de julio.
Las estrategias de divulgación para mejorar la visibilidad actualmente del Déficit de Glut1 (enfermedad metabólica de baja prevalencia), progresa activamente gracias a la sinergia entre investigadores y asociaciones de pacientes de todo el mundo y en la que nuestra asociación asGLUT1diece participa activamente.
Cada 10 de julio se conmemora el Día Mundial del Déficit de Glut1, una fecha clave para visibilizar la enfermedad, promover el diagnóstico genético precoz y financiar líneas de investigación orientadas a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
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