Trastornos de movimiento en el síndrome de deficiencia de GLUT1: una revisión sistémica de la literatura
¿Cuales son los aspectos menos conocidos del Déficit de Glut1?
Una nueva e importante publicación científica sobre el síndrome de deficiencia de GLUT1
Nos complace compartir la publicación del nuevo artículo "Trastornos de movimiento en el síndrome de deficiencia de GLUT1: una revisión sistémica de la literatura" en la prestigiosa revista científica internacional de neurología, Journal of Neurology publicado el 6 de julio de 2026.
El trabajo analiza datos de 96 personas con GLUT1DS y finalmente pone en el centro de atención el aspecto menos conocido de la enfermedad: los trastornos de movimiento.
El estudio destaca manifestaciones como discinesias paroxísticas, ataxia, temblor y distonía frecuentes que pueden representar, en muchos casos, el primer signo de la patología. También confirma la importancia de la dieta cetogénica en mejorar estos síntomas motores.
Uno de los autores de este artículo de investigación es el Dr. Francesco Cavallieri, miembro del Comité Científico de la Asociación Italiana de GLUT1.
Un trabajo que han dedicado a todas las personas que viven con el síndrome de deficiencia de GLUT1, cuyo día a día de resiliencia sigue inspirando los esfuerzos de clínicos e investigadores.
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Accede al estudio original en la Biblioteca Nacional de Medicina https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42406126/
