Déficit de GLUT1: Enfoque en el perfil motor
En el mes de noviembre de 2025 se publicó un articulo "Déficit de GLUT1: Enfoque en el perfil motor " en la revista European Journal of Paediatric Neurology
Los autores son los Doctores/as Costanza Varesio, Valeria Vacchini, Massimiliano Celario, Miriam Paola Pili Ludovica Pasca, Carlo Alberto Quaranta∙ Francesca Ferraro, Martina Maria Mensi, Chiara Conti, Martina Paola Zanaboni y Valentina De Giorgis
ESQUEMA:
• Este estudio describe el perfil motor de los pacientes con Déficit de Glut1.
• Nuestra muestra mostró un deterioro del rendimiento motor dentro del rango clínico.
• Los casos clínicos más complejos presentaban el deterioro motor más grave.
• La identificación temprana de los pacientes con déficit de glut1 en riesgo es crucial para la intervención.
OBJETIVOS: El objetivo de este estudio es describir el perfil motor en una cohorte de pacientes con Déficit de GLUT1 mediante la administración de la Batería de Evaluación del Movimiento para Niños, versión 2 (MABC-2).
METODOS: La prueba MABC-2 se evaluó en 31 pacientes con Déficit de Glut1.
RESULTADOS: Nuestra muestra obtuvo resultados dentro del rango clínico en todas las subescalas y puntuaciones resumidas de la prueba MABC-2, lo que demostró un deterioro del rendimiento motor.
CONCLUSIONES: A pesar del uso de las puntuaciones de la MABC-2 en adultos, independientemente de las normas relacionadas con la edad, y de la posible influencia de las deficiencias cognitivas en la comprensión y el rendimiento de las tareas, lo que puede afectar a la interpretación de los resultados motores, observamos que los pacientes con cuadros clínicos más complejos y graves son los que presentan un mayor deterioro motor. El alto porcentaje de deterioro del funcionamiento motor observado en nuestra población puede tener importantes implicaciones en términos de su salud y bienestar a largo plazo. La identificación temprana de los pacientes con Déficit de Glut1 en riesgo de deterioro motor es crucial para activar intervenciones que apoyen el desarrollo cognitivo, social y emocional del paciente.
Como podemos leer en el estudio, una de las metas pretende profundizar el perfil motor en pacientes que sufren de Déficit de Glut1.
Una de las razones es que en el Déficit de Glut1, el transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica se ve comprometido, y esto también puede afectar la función motriz, no sólo las convulsiones epilépticas u otros aspectos más "clásicos".
El objetivo específico es caracterizar con más detalle el movimiento motriz de estos pacientes, con el objetivo de identificar oportunamente quién está "en riesgo" de deterioro motor e intervenir en consecuencia.
Los principales resultados del estudio confirman que el perfil motor en pacientes con Déficit de Glut1 tiene características que merecen atención y monitoreo dedicado, además de los aspectos neurológicos más conocidos.
Se destaca la importancia de la pronta identificación de sujetos "en riesgo" de deterioro motor, para que se puedan activar las intervenciones oportunas y se destaca que el monitoreo motriz debe ser parte integral del manejo clínico de Déficit de Glut1.
Implicaciones para las asociaciones de pacientes y para las familias de la comunidad Glut1
Para las familias de personas con Déficit de Glut1, es útil saber que no sólo las convulsiones epilépticas o los aspectos metabólicos necesitan ser rastreados, sino también la función motor a lo largo del tiempo. El diagnóstico precoz y la monitorización motriz regular pueden permitir a los especialistas detectar cualquier deterioro antes y activar las terapias de apoyo como pueden ser la fisioterapia, rehabilitación, ajustes en la dieta y conseguir así la máxima eficacia en cada una de ellas.
En conclusión el estudio enriquece el conocimiento en el síndrome del Déficit de Glut1 ampliando la atención a la función motriz, sugiriendo que un enfoque multidimensional es ideal para el cuidado de estos pacientes.
En resumen: Reconocer pronto el riesgo motor y controlarlo regularmente puede mejorar la calidad de la atención y la vida de las personas afectadas. Es esencial que las asociaciones de pacientes concienciemos sobre las necesidades motrices de los pacientes con Déficit de Glut1, promoviendo cursos clínicos que también incluyan la evaluación motriz.
Estamos a la espera de más avances al respecto en próximas publicaciones.
