Foro de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico en la Comunidad de Madrid

Nuestra Comunidad Glut1 estuvo presente en el Foro de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico celebrado en Madrid.

Gracias a nuestra representante en Madrid, asGLUT1diece participó en el Hospital Universitario La Paz compartiendo con administración, profesionales sanitarios y compañeros/as de movimientos asociativos, un espacio donde avanzar en coordinación, humanización y participación real de pacientes y familias.

En esta ocasión el Hospital Universitario La Paz acogió una nueva edición del Foro autonómico de enfermedades raras y sin diagnóstico, encuentro organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con el objetivo de fomentar el intercambio de experiencias, la coordinación entre profesionales y la visibilización de los retos que afrontan las familias afectadas.

El foro, se celebró el miércoles 25 de noviembre de 2025, comenzó a las 10:00 h. con la inauguración institucional a cargo de: **Doña Celia García,** Directora General de Humanización, Atención y Seguridad del paciente de la Consejería de Sanidad. **Doña Susana Noval,** Subdirectora Médica de Área Infantil Hospital Universitario La Paz.
**Doña Mónica Rodríguez,** Secretaria de la Junta Directiva de FEDER y Presidenta de la Asociación Española del Síndrome de Sotos.

Daniel de Vicente, Farmacéutico, Presidente de Asmdpain, Junta Directiva de FEDER y Board of Directors en Eurordis ASMD EERR, moderó la mesa de Expertos, donde se abordaron el Plan de Enfermedades Raras y el impacto emocional del diagnóstico. Con esta reflexión **“Las enfermedades raras necesitan coordinación, participación y una visión compartida entre Administración, profesionales y asociaciones”**, finalizó la conducción de la mesa redonda.

Durante la jornada, se abordaron cuestiones clave para mejorar la atención a las personas con enfermedades poco frecuentes y sin diagnostico, como la implantación del segundo "Plan de mejora en la asistencia Enfermedades Raras 2018-2025", de la Comunidad de Madrid, presentado por María Luz Trilla, jefa de Área de Información y Atención al Paciente. Su intervención ofreció una visión actualizada sobre la evolución del plan, los avances conseguidos y los principales retos asistenciales identificados por el movimiento asociativo. Este Plan tiene como objetivo:

Facilitar la vida tanto de los pacientes como de sus familias garantizando la coordinación entre la atención sanitaria, social y educativa.
La Comunidad de Madrid está comprometida con las enfermedades raras, haciendo un esfuerzo en la mejora en el registro de casos, dimensionamiento de rutas asistenciales, abastecimiento de necesidades en los centros y toma de decisiones.
Las asociaciones han participado en la definición de dicho plan, estando presente en las comisiones de toma de decisiones.

El programa del día también dedicó un espacio a la salud mental en el proceso diagnóstico, de la mano de Irene Aramburu, psicóloga de FEDER, quien puso de relieve la importancia del acompañamiento emocional para pacientes y familias.

Otro de los ejes de la jornada fue la coordinación y humanización del sistema sanitario, con la participación de Eva Toledano, jefa de servicio de trabajo social de atención primaria; Giorgina Salgueiro, médico especialista en Medicina Interna y secretaría de la Comisión Hospitalaria de Enfermedades Raras del Hospital Universitario La Paz, y la representante de la Asociación DEBRA-Piel de Mariposa, que compartió las experiencias de colaboración entre profesionales, unidades especializadas y asociaciones de pacientes, y en sus palabras “La coordinación solo se completa cuando el paciente y su familia forman parte activa del equipo.”, puso en valor el papel del movimiento asociativo como puente entre hospital, Atención Primaria y familias, y la importancia de una derivación temprana.

El foro culminó con la intervención de Salvador Calderón, paciente experto en hipertensión pulmonar de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar, quien mostró el valor del paciente experto como aliado en el diagnóstico y la adherencia terapéutica.

“Cuando la experiencia vivida y el conocimiento clínico se encuentran, el sistema gana en humanidad, eficacia y confianza.” con estas palabras Salvador Calderón, nos mostró cómo las personas formadas y organizadas pueden mejorar el diagnóstico precoz.

“Escuchar, acompañar y humanizar son más que palabras: son el camino para un sistema más digno y eficaz para personas con Enfermedades Raras o Sin Diagnóstico.” Ángel García-Bravo, vocal de la Junta Directiva de FEDER, clausuró el Foro Madrid destacando la colaboración como clave para avanzar.

Durante la jornada se destacó la importancia y el compromiso de la Comunidad de Madrid en garantizar la equidad en la atención de los paciente y la prioridad de la reducción de los tiempos de diagnóstico: cribado neonatal, prueba del talón, introducción de IA como herramienta que ayude al diagnóstico, etc.

Finalizamos el encuentro con esta foto de familia, poniendo el foco en la humanización, la equidad y la coordinación asistencial en el abordaje de las enfermedades raras y sin diagnóstico, poniendo en el centro a las personas y familias que conviven con estas condiciones.

Pacientes, profesionales, asociaciones y Administración juntos por las Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico, este es un momento para celebrar la colaboración, el compromiso y la humanización que marcan la diferencia en la vida de las personas.

Aquí puedes encontrar el programa de la jornada