Se debe hidratar al niño o niña cada poco tiempo, para ello, se le puede dar:
20ml de Ketocal
20ml de Aquarius Zero
20ml de Coca Cola Zero Zero
Todo ello con unos intervalos de 15-20 minutos, el consejo es dar por lo menos Ketocal y Aquarius Zero para mantener al niño hidratado y alimentado, con la Coca Cola Zero se intenta cortar los vómitos.
Se le introducirá la alimentación sólida conforme el paciente se vaya recuperando, pero teniendo siempre la tranquilidad que con el Ketocal tiene los aportes necesarios.
Pueden tomar sin ningún tipo de problema APIRETAL y JUNIFEN (es conveniente siempre mirar los prospectos de los medicamentos, pues las composiciones pueden variar).
Un riesgo que corren los niños con Glut1 es sufrir una acidosis, en este caso debemos darle 20ml de ZUMO DE NARANJA (natural) y llevarlo al servicio de urgencias para estar controlado y supervisado por un médico.
Es necesario que los niños beban entre 1 y 1,5 litros/día de agua para mantenerse bien hidratados y así evitar problemas de acidosis.
Se sabe que a la mayoría de estos niños el calor les sienta mal, para evitar que se pongan malos es conveniente que no estén mucho tiempo al sol directo o en sitios de bochorno, si tienen que estar por un tiempo (siempre el mínimo posible) es conveniente mantenerlos muy hidratados.
En caso de ser necesario administrar al niño un medicamento que contenga hidratos de carbono, lo mejor es que sea en pastillas para poder pesarla. Una vez, se tenga el peso del medicamento se suplementa con la misma cantidad de grasas (sí se le da una pastilla que pesa 2 gramos, pues se compensa con la ingesta de 2 gramos de aceite).
Para saber el peso de una pastilla, en el caso de que estas sean muy pequeñas y pesen menos de un gramo, se tomarán 10 pastillas y se procederá a su pesado. Luego el resultado lo dividimos entre diez y tenemos el peso de una unidad.
Estos son consejos rápidos y de ayuda puntual pero es imprescindible consultar con su medico para llevar un control sobre la patología.
- Retraso del desarrollo y discapacidad en el aprendizaje
- Rigidez causada por la tensión anormal de los músculos (espasticidad).
- Dificultad en coordinar movimientos (ataxia)
- Anormalidades del habla (disartria)
- Episodios de confusión o Falta de energía (letargo)
- Dolores de cabeza
- Tic muscular (mioclonía)
- Movimientos involuntarios irregulares del ojo particularmente en la infancia temprana.
- Epilepsia y convulsiones de varios tipos.
- Microcefália
Los síntomas menos comunes de Glut1 incluyen:
- Episodios de movimientos incontrolables mientras está despierto (discinesia)
- Movimientos continuos al descansar o mientras se está despierto( Corea)
- Episodios de parálisis de cualquiera de los lados del cuerpo, derecho o izquierdo (lateral alternante)
- Anemia hemolítica (descomposición anormal de las células rojas)
Es importante comprender que no todos los individuos afectados experimentan todos los síntomas característicos y la severidad de cada síntoma puede variar tremendamente entre individuos.
Glut1 es un trastorno con menos de quinientos casos que han sido diagnosticados desde que la enfermedad fue identificada en 1991. Sin embargo, el número de individuos afectados puede en efecto ser mayor porque se cree que no solo los individuos que padecen de convulsiones, sino también personas con otros tipos de discapacidad neurológica pueden no haber sido diagnosticados con el Déficit del Transportador de la glucosa cerebral.
Glut1 afecta por igual a hombres y mujeres de todas las razas y etnias
Hasta el momento los mejores resultados se han obtenido con un tratamiento dietético basado en la ingesta aumentada de grasas; dieta cetogénica. Aunque en la actualidad hay nuevas terapias en investigación
La mejor manera de contribuir es estar y mantenerse informado sobre cualesquiera sean los nuevos avances sobre dicha enfermedad, hablando y preguntando a los profesionales de la salud. Pertenecer a un grupo de apoyo como es nuestra asociacion www.asglutdiece.org y el respaldo al paciente desde las familias con Glut1, es otra manera importante de ayudar a divulgar la información, mejorar el acceso del paciente a expertos y recursos y facilitar el financiamiento de la investigación.
Finalmente, las contribuciones financieras a cualquier nivel ayudan a los investigadores a contestar preguntas específicas relacionadas a tratamientos potenciales para el Déficit del transportador de la glucosa cerebral (Glut1).
La Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Universitario de Santiago de Compostela ha realizado un protocolo pediátrico, para el manejo urgente del Déficit de Glut1 (punto 12 página 119). Este documento tiene como objetivo estandarizar el manejo y el tratamiento urgente de pacientes con deficiencia de Glut1.
Aunque las indicaciones son aplicables a la mayoría de pacientes, habrá ocasiones en que sea apropiado un manejo alternativo.
Estos protocolos pueden ser en un momento dado de gran utilidad en aquellos centros de salud que no tengan constancia de la existencia de dicha enfermedad.
