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50 años de cribado neonatal en España ¿Cómo afrontamos el futuro?

enero 15 @ 4:00 pm - 7:00 pm

Gratuito

50 años de cribado neonatal en España ¿Cómo afrontamos el futuro?

El 15 de enero del 2019 tendrá lugar la “Jornada: 50 años de cribado neonatal en España ¿Cómo afrontamos el futuro?” en la Fundación Ramón Areces en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

 

El cribado neonatal es un programa de Salud Pública que permite el diagnóstico precoz y, por tanto, la implementación de un tratamiento adecuado en los primeros días de vida, evitando secuelas irreversibles en los recién nacidos.

En esta Jornada celebramos el 50 aniversario de la implementación del cribado neonatal en España, iniciado en 1968 con la detección de aminoacidopatías, siendo la más frecuente la Fenilcetonuria (PKU). La detección temprana de PKU, una enfermedad que sin tratamiento provoca un retraso neurológico severo e irreversible y la aplicación temprana de una terapia muy efectiva, representó hace décadas un paradigma en prevención a nivel mundial. Actualmente, PKU sigue liderando la investigación en nuevas aproximaciones terapéuticas. Gracias a la utilización de la espectrometría de masas en tándem, hace más de 20 años que en nuestro país el cribado neonatal se extendió a otras 30 nuevas patologías severas y tratables. No hay duda de que clínicamente la detección temprana de patologías con altas tasas de morbi/mortalidad como las acidurias propiónica o metilmalónica, o los defectos de beta oxidación de ácidos grasos, entre otros, ha modificado para muchos de los pacientes el curso natural de la enfermedad, además de favorecer la prevención en numerosas familias con estas enfermedades raras.

 

El simposio es libre y gratuito, como todos los organizados en la Fundación Ramón Areces de Madrid, pero se requiere inscripción previa online y el número de plazas es limitado.