Nuevos ratios en productos LeGamberi Desde la asociación Glut1 y enfermedades que responden a una Dieta Cetogénica, os comunicamos que los productos LeGamberi han variado los ratios de sus productos. Los ratios de los productos italianos de la marca…
«Solve-RD – encontrando las enfermedades raras sin diagnóstico» es un proyecto de investigación financiado por la Comisión Europea durante cinco años (2018-2022). Se hace eco de los ambiciosos objetivos establecidos por el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras…
Infografía sobre el viaje que realiza el paciente hasta llegar al diagnóstico «Solve-RD: Encontrando las enfermedades raras sin diagnóstico» es un proyecto de investigación financiado por la Comisión Europea, cuyo objetivo es encontrar el mayor número de enfermedades minoritarias…
Estudios de investigación financiados por NIH Tratamiento con triheptanoína (C7) para la deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (G1D) con o sin la dieta cetogénica (dos estudios separados) Correo electrónico : Rare.Diseases@UTSouthwestern.edu (médicos o pacientes). Ubicación : Centro médico de la Universidad de…
: Déficit de Glut 1 en la lista de epilepsias raras del registro Rare Epilepsy Network (REN) Los descubrimientos científicos y la alineación de los defensores justifican las nuevas inversiones vitales en epilepsias. 1.- El panorama de epilepsias ha cambiado…
En este post os explicamos en qué consiste un registro de pacientes, una herramienta de apoyo a la investigación que permite la recogida de datos de manera normalizada para su estudio posterior. ¿Qué es un registro de pacientes? Por registro de…
El registro U-IMD pretende ser un registro unificado de todas las enfermedades metabólicas hereditarias. Está financiado por el programa CHAFEA de la Unión Europea e integrado en la red Europea de referencia de enfermedades metabólicas hereditarias “MetabERN” . La Dra.…
COMPARTIENDO EXPERIENCIAS CON LA COMUNIDAD GLUT1 REUNIÓN VIRTUAL GLUT 1 EN ESPAÑOL Sábado 1 de agosto de 2020 la Glut1 Deficiency Foundation organiza una reunión online para compartir experiencias entre profesionales y familias. Para registrarte debes escribir al correo…
Revisión de las epilepsias metabólicas susceptibles a las terapias cetogénicas Las epilepsias metabólicas surgen en el contexto de raros errores innatos del metabolismo (IEM), en particular el síndrome de deficiencia de transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS), deficiencia de…
Desde el equipo de Neuro-e-motion de la Universidad de Deusto, nos confirman la demanda efectuada desde nuestra asociación Glut1 y enfermedades que respoden a la dieta cetogénica. El estudio sobre aspectos psicológicos y neuropsicológicos en pacientes con síndrome de…