El Déficit del transportador de la glucosa cerebral (GLUT1) ya tiene su propio código ICD-10. El síndrome de deficiencia de la proteína transportadora de glucosa tipo 1, o déficit de Glut1, una enfermedad neurometabólica de baja prevalencia causada por un…
En este post os explicamos en qué consiste un registro de pacientes, una herramienta de apoyo a la investigación que permite la recogida de datos de manera normalizada para su estudio posterior. ¿Qué es un registro de pacientes? Por registro de…
El registro U-IMD pretende ser un registro unificado de todas las enfermedades metabólicas hereditarias. Está financiado por el programa CHAFEA de la Unión Europea e integrado en la red Europea de referencia de enfermedades metabólicas hereditarias “MetabERN” . La Dra.…
COMPARTIENDO EXPERIENCIAS CON LA COMUNIDAD GLUT1 REUNIÓN VIRTUAL GLUT 1 EN ESPAÑOL Sábado 1 de agosto de 2020 la Glut1 Deficiency Foundation organiza una reunión online para compartir experiencias entre profesionales y familias. Para registrarte debes escribir al correo…
2ª Parte. Resolución de dudas Os adjuntamos la invitación del webinar: “Dieta cetogénica en epilepsia refractaria. 2ª Parte. Resolución de dudas” que hablará de la dieta cetogénica como tratamiento para la epilepsia refractaria, organizado por Nutricia en colaboración con…
Revisión de las epilepsias metabólicas susceptibles a las terapias cetogénicas Las epilepsias metabólicas surgen en el contexto de raros errores innatos del metabolismo (IEM), en particular el síndrome de deficiencia de transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS), deficiencia de…