Creación de la European Glut1 Deficiency Organisation Orgullosos y satisfechos del buen trabajo realizado durante estos años, el pasado 11 de abril fue un día importante para la Comunidad Glut1. El jueves 11 de abril…
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Dieta Cetogénica. En epilepsia los fármacos no siempre son la solución. Ninguna enfermedad que pueda ser tratada con alimentos, debería ser tratada por otro medio. En este vídeo la Dra. Estíbaliz Barredo Neuropediatra adjunta del Hospital Gregorio Marañón de…
Jornada trastorno del movimiento. Hospital Vall d’Hebron de Barcelona 2018. Dra. Roser Pons. Del genoma a la medicina de precisión en los trastornos del movimiento pediátricos. Trastornos del movimiento y síntomas dependientes de la edad en el Déficit de…
Os compartimos el PROGRAMA KETOFRIEND que ha elaborado Apoyo Dravet con la colaboración de Nutricia. Este programa pretende promocionar la dieta cetogénica. Para poder darle mayor visibilidad, han basado su programa en la información y formación de la…
Selección de SLC2A1 en una gran cohorte de pacientes con sospecha de síndrome de deficiencia de Glut1: identificación de nuevas variantes y fenotipos asociados Resumen El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1 DS) es un…
El Gobierno ha aprobado que el Estado vuelva a hacerse cargo de las cotizaciones a la Seguridad Social de los cuidadores El Decreto de medidas urgentes de protección social, el Real Decreto-ley 8/2019 del 8 de marzo ya…
Perfiles cognitivos generales en pacientes con síndrome de deficiencia de GLUT1 Un nuevo e importante artículo sobre un proyecto de la Dra. De Giorgis y su equipo en Italia, que analiza el perfil cognitivo de los pacientes con deficiencia de…
La obra sobre Olga Espinàs, con síndrome de Down, tuvo 40 ediciones y fue traducido a nueve idiomas. La hija de Josep Maria Espinàs muere a los 64 años, protagonista del libro original ‘El teu nom és Olga’…
El tema del Día de las Enfermedades Raras 2019:” Creando puentes en la asistencia social y sanitaria”. “Creando puentes en la asistencia social y sanitaria” Para la mayoría de las personas que viven con…
Bruselas y 35 países se asocian para impulsar con 100 millones la investigación en enfermedades raras La Comisión Europea y 35 países han establecido una nueva asociación para impulsar la investigación en enfermedades raras, que contará con…