Actualización de líneas de investigación en el síndrome de deficiencia de Glut1 y propuestas para el registro de pacientes.
La Dra. Leticia Pías, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu de la unidad de Neurometabólicas y servicio de medicina genética y molecular, hizo un repaso de lo que se sabe de Glut1, nos habló de los estudios que llevan a cabo y como familiares y pacientes podemos colaborar aportando muestras para el biobanco, el cual servirá para arrojar más información de la enfermedad.
Accede al vídeo de la ponencia de la Dra. Letica Pías, en la IV Jornada Glut1 del 1 de octubre de 2022 en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. La dieta cetogénica, como tratamiento huérfano. La Investigación en Glut1. Actualización de líneas de investigación en el sindrome de deficiencia de Glut1 y propuestas para el registro de pacientes.
Accede al artículo de la Dra. Leticia Pías junto al Dr. Rafael Artuch y la Dra. Àngels Garcia-Cazorla sobre Déficit de Glut1, los nuevos biomarcadores más allá del metabolismo energético
Accede a todo el RESUMEN de la IV jornada Glut1 España 2022
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