Las características clínicas y bioquímicas generalmente asociadas con el síndrome de déficit de Glut1 pueden ser causadas por defectos en otros genes además del SLC2A1.
La Dra. Belén Pérez, del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. CEDEM. Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, explica al grupo de familias con hijos/as con déficit de GLUT1 como las biopsias de piel en pacientes con Glut1 son decisivas para seguir investigando.
Accede al vídeo de la ponencia de la Dra. Belén Pérez, en la IV Jornada Glut1 del 1 de octubre de 2022 en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. La dieta cetogénica, como tratamiento huérfano. La Investigación en Glut1. Las características clínicas y bioquímicas generalmente asociadas con el síndrome de déficit de Glut1 pueden ser causadas por defectos en otros genes además del SLC2A1.
Accede a todo el RESUMEN de la IV Jornada Glut 1 España 2022
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