Síndrome de deficiencia de Glut1: Nuevos y emergentes conocimientos sobre un trastorno prototípico de insuficiencia energética cerebral

Nuevos y emergentes conocimientos sobre un trastorno prototípico de insuficiencia energética cerebral

Os compartimos el artículo de investigación del Dr. Monani en enfermedades metabólicas de la revista National Library of Medicine:

Nuevos y emergentes conocimientos sobre un trastorno prototípico de insuficiencia energética cerebral
Publicado el 28 de abril de 2021 con la participación de Maoxue Tang y Umrao R Monani

Desde nuestra asociación asGLUTdiece todo nuestro agradecimiento a todos los investigadores que lo hacen posible, a los pacientes y a los donantes que nos ayudan a apoyar el trabajo de profesionales que ayudan a hacer posible este tipo de progresos.

Resumen

Teniendo en cuenta su pequeño tamaño en relación con el resto del cuerpo, el cerebro de los mamíferos tiene una necesidad energética desproporcionadamente alta. Esta energía se suministra al cerebro principalmente en forma de glucosa a través del principal transportador cerebral de glucosa, Glut1. La inactivación de incluso una sola copia del gen Glut1, SLC2A1, tiene consecuencias nefastas para el cerebro, ya que priva a las neuronas cerebrales de energía y desencadena el debilitante trastorno del neurodesarrollo, el síndrome de deficiencia de Glut1 (SD de Glut1). Teniendo en cuenta la naturaleza monogénica del SD de Glut1, la enfermedad sirve de excelente paradigma para estudiar la familia más amplia de síndromes de fallo energético cerebral. Aquí revisamos cómo los estudios de la SD de Glut1 están demostrando ser instructivos para las necesidades energéticas del cerebro, centrándose primero en los requisitos, tanto espaciales como temporales del transportador, en segundo lugar, en los mecanismos propuestos que vinculan el bajo nivel de Glut1 con la disfunción cerebral y, finalmente, en los esfuerzos para tratar la enfermedad y así restaurar el apoyo nutricional al cerebro. Estos estudios prometen no sólo informar sobre los mecanismos y tratamientos de la relativamente rara síndrome de la deficiencia de Glut1, sino también de la miríada (cantidad muy grande, imposible de calcular o de limitar, de la cosa que se expresa) de otras afecciones en las que interviene la proteína Glut1.

Declaración de conflicto de intereses: Los autores declararon los siguientes conflictos de intereses potenciales con respecto a la investigación, la autoría y/o la publicación de este artículo: M.T. y U.R.M. figuran como inventores en una patente provisional que describe el uso de la repleción de Glut1 para tratar la SD de Glut1.

Podéis acceder al artículo original en el siguiente enlace;

National Library of Medicine

Nuestro reconocimiento con todos y cada uno de los donantes que apoyan a los investigadores en la expansión del conocimiento y la comprensión de la deficiencia de Glut1. Con la esperanza de que proporcionen nuevos conocimientos, tratamientos y, en última instancia, mejores resultados para nuestros seres queridos con Glut1.

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