RESUMEN IV jornada Glut 1 España 2022

La Dieta Cetogénica como tratamiento huérfano.

La IV jornada de Glut1 España, se celebró el 1 de octubre de 2022. El evento organizado en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, junto a las asociaciones de familias aglut1nate y nuestra Asociación Glut1 y enfermedades que responden a la dieta cetogénica – asGLUTdiece, con el apoyo de la Plataforma Malalties Minoritàries del Institut Català de la Salut y CiberER, con la colaboración del Instituto de Investigación IdiPAZ, el Hospital UT Southwestern Medical Center de Dallas en Texas, Estados Unidos y Nutricia con los talleres ketochef impartidos por Fundació Alicia.

Después de la presentación por parte del comité organizador, las familias expusieron su experiencia en primera persona con el tratamiento cetogénico, (Núria Alvargonzález, Presidenta de asGLUTdiece y madre de Candela, accede al vídeo directo de su testimonio) como cambió la vida de pacientes y la importancia para una mejor calidad de vida. Compartieron la realidad a la que se enfrentan día a día, teniendo en cuenta que a día de hoy sigue existiendo poca información y pocos recursos en muchos de los hospitales del país para la implantación y seguimiento de este tratamiento.

Accede al programa

Fotografia: Bienvenida de la Jornada, de derecha a izquierda; Cristina Arnau, Vicepresidenta asociación Glut1 y enfermedades que responden a la Dieta Cetogénica- asGLUTdiece, Dra. Leticia Pías, neuropediatra hospital Sant Joan de Déu, Paqui Ruiz, Secretaria aglut1nate, Dr. Rafael Artuch, investigador del laboratorio de bioquímica clínica del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y Iolanda Arbiol, Directora Plataforma Malalties Minoritàries del Institut Català de Salut.

El mensaje de familiares y pacientes el empoderamiento de las asociaciones por el bien de los pacientes, hacia profesionales e instituciones; el velar por nuestros seres queridos con déficit de Glut1, enfermedad que depende de un tratamiento que la sanidad a día de hoy todavía no reconoce como tal.

  • Damos paso a las ponencias de profesionales, donde Natàlia Egea, Dietista-Nutricionista del Hospital Sant Joan de Déu, nos explicaba aspectos prácticos de las dieta cetogénica, donde deja clara la necesidad de formar a familiares y pacientes para llevar las riendas del tratamiento de las personas afectadas. Resalta la importancia de acompañamiento profesional, sobre todo para las familias que comienzan y todas aquellas que no se vean preparadas por la complejidad del tratamiento cetogénico. Accede a su ponencia directamente desde el enlace

Fotografia: Natalia Egea, Dietista-Nutricionista del Hospital Sant Joan de Déu.

  • El Dr. Pedro Arango, nefrólogo del Hospital Sant Joan de Déu, nos expone las posibles complicaciones que se pueden presentan con este tratamiento cetogénico, explicando com evitar y resolver posibles complicaciones. Nos expone que recomendaciones seguir para una correcta implementación de la dieta y la monitorización que debe realizarse para continuarla sin riesgos.

El hecho de que esta patología la padecen en su mayoría menores de edad, hace que el paso a la edad adulta sea muy desconocido, así pues seria necesario un protocolo unificado, la derivación a otros hospitales cuando se produzca el cambio a edades adultas, cambio que debería ser rápido, efectivo y con la comunicación adecuada al nuevo equipo multidisciplinar. Accede a su ponencia directamente desde el enlace

Fotografia: Dr. Pedro Arango, Nefrólogo del Hospital Sant Joan de Déu.

  • Ana Muñoz y Diego Rodriguez de los laboratorios Nutricia Medical explicaron el funcionamiento de la ketocalculadora herramienta para el correcto cálculo de la dieta cetogénica. Hasta ahora la ketocalculadora estaba destinada únicamente al ámbito profesional. Después de mucho trabajo por parte de las asociaciones de pacientes y familiares dicha herramienta se abre a los/as afectados/as para darnos la oportunidad de elaborar los menús diarios, siempre bajo la estricta supervisión del profesional del equipo tratante. Deseamos que esta herramienta llegue a todos los hospitales y esté al alcance de todas las familias que la soliciten. Esta es una herramienta más para llevar a cabo un mejor tratamiento cetogénico, muchas veces demasiado repetitivo y escaso de recursos culinarios. Accede a su ponencia directamente desde el enlace

Fotografia: Ana Muñoz y Diego Rodriguez, Equipo de Nutricionistas de Nutricia España.

  • También pudimos ver los talleres KetoChef, a través de varios vídeos donde uno de los chef de la Fundació Alícia que nos mostró recetas muy atractivas.

Fotografia: Pablo, Chef Fundació Alícia.

  • El equipo de chefs de «La Cuineta» del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, recrearon las recetas de la Fundació Alícia a la hora de la comida, haciendo las delicias de los más jóvenes.

Fotografia: Equipo de Chefs de «La Cuineta» del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

  • Desayuno y comida cetogénica.

Los pacientes tuvieron un desayuno cetogénico y una comida cetogénica completos gracias a los profesionales de «La Cuineta» espacio metábolico destinado a recuperar fuerzas.

Después de la comida la parte de Investigación de la mano de cuatro grandes, dos doctoras y dos doctores, la esperanza de los pacientes.

Pudimos respetar el horario establecido en el programa dando paso a la Dra. Belén Pérez González, del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, CEDEM, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y Universidad Autónoma de Madrid, que se conectó en streaming. 

  • La Dra. Pérez nos habló de los estudios moleculares que desde hace varios años llevan a cabo para estudiar el genoma de Glut1.

Fotografia: Dra. Belén Pérez González, del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, CEDEM, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y Universidad Autónoma de Madrid.

  • El Dr. Juan Manuel Pascual, investigador de UT Southwestern Medical Center en Dallas, Texas (Estados Unidos), conectó también en streaming para contarnos los avances y actuales investigaciones que se siguen realizando en glut1.

Tras su exposición respondió a las preguntas de profesionales y familiares presentes y todos aquellos que pudieron conectarse vía online desde sus lugares de residencia.

Os compartimos el artículo de investigación en enfermedades metabólicas de la revista Science Translational Medicine que salió 4 días después de la jornada (Publicado el 5 de octubre de 2022), en donde participan diferentes profesionales junto al equipo del Dr. Pascual: Modulación metabólica de la falla sináptica e hipersincronización talamocortical con conciencia preservada en la deficiencia de Glut1

Aquí encontrareis otras publicaciones del Dr. Juan Pascual.

Fotografia: Dr. Juan Manuel Pascual, investigador de UT Southwestern Medical Center en Dallas, Texas (Estados Unidos).

  • La Dra. Leticia Pías, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu de la unidad de Neurometabólicas y servicio de medicina genética y molecular, hizo un repaso de lo que se sabe de Glut1, nos habló de los estudios que llevan a cabo y como familiares y pacientes pdemos colaborar aportando muestras para su biobanco, el cual servirá para arrojar más información de la enfermedad.

Fotografia: Dra. Leticia Pías, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu de la unidad de Neurometabólicas y servicio de medicina genética y molecular.

  • El Dr. Rafael Artuch del Hospital Sant Joan de Déu, investigador del laboratorio de bioquímica clínica del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, además de ejercer como maestro de ceremonias y conductor de la jornada hizo un espléndido resumen de todo lo que ocurrió durante las 8 horas de jornada.

Fotografia: Dr. Rafael Artuch, del Hospital Sant Joan de Déu, investigador del laboratorio de bioquímica clínica del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

Es una necesidad para muchas enfermedades minoritarias y crónicas que se reconozcan las dietas especiales como tratamiento, que existan más productos elaborados para llevar a cabo dichas terapias, siendo reconocidos y financiados.

El gran reto de las familias, poder salir a comer fuera, viajar, enviar a sus hijos/as a la escuela con la tranquilidad de que comen los productos adecuados sin tener que pasar tanto tiempo en la cocina elaborando ellos mismos la mayoría de alimentos. La necesidad de formación a familiares y pacientes para elaborar menús, y la urgencia de poder acceder a productos elaborados para momentos puntuales del día. La importancia de conseguir la conciliación familiar y laboral, exigir las mismos derechos y oportunidades que el resto de personas, conseguir la inclusión y esa ansiada normalización de vida en sociedad.

Se vivió con gran ilusión, comprobando una vez más que la investigación de esta patología no cesa y existen muchos profesionales comprometidos con los pacientes con deficiencia de Glut 1.

Agradecemos a todas las partes que hicieron posible esta unión de familias y profesionales, con la ayuda del Ciberer, Plataforma Malalties Minoritàries y la colaboración de Feder, IdiPAZ, Institut Català de la Salut y Nutricia con los talleres ketochef impartidos por Fundación Alicia.

Podéis acceder al video de la IV Jornada Glut1 en el siguiente enlace

Desde nuestra asociación Glut1 y enfermedades que responden a la dieta cetogénica ofrecemos todo nuestro apoyo y recursos a los encuentros que refuerzan a la Comunidad Glut1 en cualquier parte del mundo.

Difundir el conocimiento sobre la enfermedad, entre familiares, conocidos, y también al personal médico, es la clave para poder realizar nuevos diagnósticos y así poder comenzar a tratar a los pacientes.

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