Déficit de Glut1. Los nuevos biomarcadores van más allá del metabolismo energético

Nuevos biomarcadores del líquido cefalorraquídeo en el síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: implicaciones más allá del déficit energético del cerebro.

Os compartimos el nuevo «Articulo aceptado» de la revista The Journal of Inherited Metabolic Disease: Nuevos biomarcadores del líquido cefalorraquídeo (LCR) del síndrome de deficiència de Glut1: implicaciones más allá del déficit energético del cerebro.

Publicado el 10 de septiembre de 2022 y con la participación de Tessa M. A. PetersJona MerxPieter C. KooijmanMarek NogaSiebolt de BoerLoes A. van GemertGuido SaldenUdo F. H. EngelkeDirk J. LefeberRianne E. van OutersterpGiel BerdenThomas J. BoltjeRafael ArtuchLeticia PíasÁngeles García-CazorlaIvo BarićBeat ThönyJos OomensJonathan MartensRon A. WeversMarcel M. VerbeekKarlien L. M. CoeneMichèl A. A. P. Willemsen

Desde nuestra asociación asGLUTdiece todo nuestro agradecimiento a todos los investigadores que lo hacen posible y en especial al equipo de la Dra. Àngels García-Cazorla, Dra. Leticia Pías y Dr. Rafael Artuch del Hospital Sant Joan de Déu, Institut de Recerca Sant Joan de Déu y del CIBERER.

RESUMEN:

Utilizamos la detección metabólica de próxima generación para identificar nuevos biomarcadores para mejorar el diagnóstico y la comprensión fisiopatológica del síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1DS), comparando los perfiles metabólicos del LCR de 12 pacientes con los de 116 controles. Esto confirmó la disminución de los niveles de glucosa y lactato en LCR en pacientes con GLUT1DS y el aumento de glutamina a nivel de grupo. Identificamos tres nuevos biomarcadores significativamente disminuidos en los pacientes, a saber, ácido glucónico + galactónico, xilosa-α1-3-glucosa y xilosa-α1-3-xilosa-α1-3-glucosa, de los cuales los dos últimos no se han identificado previamente en el cuerpo. fluidos Las concentraciones de ácido glucónico + galactónico en LCR pueden reducirse ya que estos metabolitos podrían servir como sustratos alternativos para la ruta de las pentosas fosfato. La xilosa-α1-3-glucosa y la xilosa-α1-3-xilosa-α1-3-glucosa pueden originarse a partir de proteínas glicosiladas; sus niveles disminuidos son hipotéticamente la consecuencia de glucosa insuficiente, uno de los dos sustratos para la O-glucosilación. Dado que muchas proteínas están O-glucosiladas, esta deficiencia puede afectar los procesos celulares y, por lo tanto, contribuir a la fisiopatología de GLUT1DS. Los nuevos biomarcadores del LCR tienen el potencial de mejorar el diagnóstico bioquímico de GLUT1DS. Nuestros hallazgos implican que la deficiencia de glucosa cerebral en GLUT1DS puede causar alteraciones a nivel celular que van más allá del metabolismo energético, lo que subraya la importancia de desarrollar estrategias de tratamiento que se dirijan directamente a la captación de glucosa cerebral.

Podéis acceder al artículo original en los siguientes enlaces;

The Journal of Inherited Metabolic Disease

National Library of Medicine

Podéis acceder al PODCAST de JIMD Editors con la Dra.Tessa M.A.Peters y la Dra. Leticia Pías Peleteiro sobre el síndrome de deficiencia de Glut1 y los conocimientos recientes sobre el potencial de nuevos biomarcadores en los siguientes enlaces:

Nuestro reconocimiento con todos y cada uno de los donantes que apoyan a los investigadores en la expansión del conocimiento y la comprensión de la deficiencia de Glut1. Con la esperanza de que proporcionen nuevos conocimientos, tratamientos y, en última instancia, mejores resultados para nuestros seres queridos con Glut1.

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