Jornada virtual para familias con Glut1 2020 (I parte)
«Aspectos neuropsicológicos y cognitivos»
El 12 de diciembe de 2020 las asociaciones de pacientes asGLUTdiece (Asociación Glut1 y enfermedades que responden a una Dieta Cetogénica) y aglut1nate, organizan junto al Hospital Sant Joan de Déu y el Ciberer, la 1a Jornada Virtual para familiares y pacientes con Glut1.
En este primer bloque contamos con la intervención del Dr. Rafael Artuch, responsable del laboratorio de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, coordinador de grupo en el Ciberer y subdirector científico del Institut de Recerca de Sant Joan de Déu, que nos explica en que se está trabajando desde el CIBER y los proyectos que se están llevando a cabo sobre Glut1 DS.
La Dra. Belén Pérez, coordinadora de grupo del Ciberer y del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares en la Universidad Autónoma de Madrid, nos presenta los resultados de dos proyectos para Glut1 DS.
– Bases moleculares del Síndrome de Deficiencia (Glut1DS) e investigación en terapias.
– Identificación y caracterización clínica y bioquímica de pacientes con Síndrome de Deficiencia (Glut1DS): monitorización del tratamiento.
Podéis acceder a cada una de las intervenciones de los y las profesionales asistentes a esta jornada virtual, desde nuestro canal Youtube
