Infografía sobre el viaje que realiza el paciente hasta llegar al diagnóstico

«Solve-RD: Encontrando las enfermedades raras sin diagnóstico» es un proyecto de investigación financiado por la Comisión Europea, cuyo objetivo es encontrar el mayor número de enfermedades minoritarias para las que aún no se conoce una causa molecular. Hasta la fecha, el proyecto Solve-RD está analizando 8,463 conjuntos de datos (8,152 conjuntos de datos de secuenciación del exoma completo y 311 conjuntos de datos de secuenciación del genoma completo) que incluyen conjuntos de datos de 5,205 individuos de 4,862 familias. El proyecto ya ha resuelto 130 casos de enfermedades de baja prevalencia cuya causa molecular no se conocía previamente.

Dentro del proyecto Solve-RD, EURORDIS inició el Grupo de Trabajo de Participación Comunitaria (CETF, una comunidad de pacientes, científicos y médicos de múltiples partes interesadas para apoyar las necesidades de pacientes sin diagnostico y recientemente diagnosticados y dejar un legado de una comunidad fortalecida sin diagnosticar).

El CETF dirigido por EURORDIS ha creado esta infografía donde se describe el viaje del paciente hasta el diagnóstico. La infografía demuestra la odisea del diagnóstico que muchas personas experimentan a diario presentando los recursos existentes de las organizaciones miembros de CETF para ayudar a los pacientes en este viaje.