Buscando las enfermedades raras no diagnosticadas

«Solve-RD – encontrando las enfermedades raras sin diagnóstico» es un proyecto de investigación financiado por la Comisión Europea durante cinco años (2018-2022).

Se hace eco de los ambiciosos objetivos establecidos por el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) de ofrecer pruebas de diagnóstico para la mayoría de las enfermedades raras para 2020.

El diagnóstico actual y el tratamiento terapéutico posterior de las enfermedades raras sigue siendo muy insatisfactorio para una gran proporción de pacientes con enfermedades minoritarias. – los casos de Enfermedades Raras Sin Diagnosticar. Para estas enfermedades de baja prevalencia no resueltas, no se puede explicar la etiología responsable del fenotipo de la enfermedad, predecir el riesgo de enfermedad individual y / o la tasa de progresión de la enfermedad, y / o cuantificar el riesgo de que los familiares desarrollen el mismo trastorno.

El principal objetivo:

  • resolver un gran número de enfermedades raras, para las que aún no se conoce una causa molecular mediante enfoques ómicos combinados sofisticados,
  • y mejorar el diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras mediante la contribución, la participación y la implementación de una “red de conocimiento genético” que se basa en el conocimiento compartido sobre genes, variantes genómicas y fenotipos.

Solve-RD se integra completamente con las redes de referencia europeas (ERN) de reciente formación para enfermedades raras que comenzaron a funcionar en 2017. Cuatro ERN (ERN-RND, -EURO-NMD, -ITHACA y -GENTURIS) constituyen el núcleo de Solve -RD, comunicándose con las cohortes de pacientes de las 24 ERN, así como con los programas de enfermedades no diagnosticadas de España e Italia para lograr nuestros objetivos.

Para hacer frente a las enfermedades que aún están sin diagnosticar, han formado un consorcio que comprende;

  • Los principales médicos, genetistas e investigadores traslacionales de las ERN principales,
  • Infraestructuras de investigación y diagnóstico de RD como RD-Connect, Orphanet / ORDO, Human Phenotype Ontology (HPO) y EuroGentest,
  • Organizaciones de pacientes como EURORDIS y Genetic Alliance UK, así como
  • Expertos destacados en el campo de las tecnologías ómicas, la bioinformática y la gestión del conocimiento.












 








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