Diario de Milwaukee, 15 de agosto 2020

En las garras de una enfermedad rara, una niña de 14 años ‘tiene todo el derecho a estar enojada con el mundo y no lo está’.

En tres horas, Paul Shelsta saldría al campo para jugar su primer partido de fútbol americano como coordinador ofensivo de los Orioles de Hartford Union High School. Esa noche de agosto de 2016 iba a ser un gran momento para el maestro de educación física, que planeaba llegar temprano al partido.

Sus ojos azul verdoso tenían una mirada lejana que siempre había significado problemas. Desde los 2 años, había sufrido convulsiones, a veces decenas en un solo día, causadas por un trastorno genético extremadamente raro. Esa mirada distante fue la señal reveladora de que estaba en medio de un ataque. La chica rubia conocida por sus abrazos de martillo seguía preguntando por su hermana menor, Alexis.

Alexis no estaba en casa, respondió Shelsta, pero Alaina insistió: «Ella está ahí». «¿Qué pasa?», Preguntó el padre. Después vio a Alaina hundir la cabeza entre las manos. «Mi mundo simplemente no está bien», dijo. Durante la mayor parte de su vida, el mundo de Alaina ha sido una prisión médica extremadamente rara llamada síndrome de deficiencia de GLUT1 o enfermedad de De Vivo, en honor a Darryl De Vivo, el neurólogo que lo identificó en 1991. En Alaina, el suministro vital de glucosa al cerebro se interrumpe debido a una mutación que no fue heredada de su madre ni de su padre, sino que ocurrió de forma espontánea en el embrión. La glucosa, que ayuda a alimentar los órganos y el sistema nervioso, es también la fuente de energía más importante del cerebro, lo que nos permite pensar, hablar y controlar el movimiento de todo el cuerpo. Solo se han descrito 500 casos de deficiencia de GLUT1 en la literatura médica, aunque algunas investigaciones sugieren que puede ocurrir con más frecuencia y no se diagnostican. Incluso en el universo muy pequeño de pacientes GLUT1, Alaina se destaca. El 99% de los pacientes con la enfermedad pueden ser tratados con una dieta cetogénica: baja en carbohidratos y alta en grasas. Alaina se encuentra entre el 1% que no puede tolerar la dieta. Después de 12 años y cambios aparentemente interminables en el tratamiento, se ha convertido en la sexta paciente del mundo en ser tratada por la afección con un medicamento llamado diazóxido. El medicamento se usa para tratar el hiperinsulinismo, una afección grave caracterizada por niveles bajos de azúcar en sangre que pueden provocar convulsiones y daño cerebral. El uso de diazóxido es parte de un complejo y delicado acto de equilibrio dietético-farmacéutico. Muy poca medicación y sufre convulsiones. Demasiado, y su nivel de azúcar en sangre se eleva hacia el rango diabético. La droga también causa efectos secundarios, como hinchazón en los pies, tobillos y cara, todos los cuales ha experimentado Alaina. Mantener el equilibrio adecuado de alimentos y medicamentos es un esfuerzo de 24 horas al día. Alaina usa un dispositivo en su abdomen que monitorea constantemente sus niveles de glucosa en sangre y envía actualizaciones a su teléfono celular cada cinco minutos.

Sus padres, ambos maestros de educación física en las escuelas locales, se han acostumbrado a los frecuentes cambios en las dietas y regímenes de medicamentos de Alaina. Saben que deben estar atentos a los cambios en su comportamiento y estado de ánimo y responder rápidamente cada vez que dice: «No me siento bien» o «Me duele el estómago». Hay semanas en las que Chris habla por teléfono con los médicos de Alaina todos los días, incluso varias veces al día. Los médicos, especialmente la médica de cabecera de Alaina, Patricia Liethen, se han acostumbrado a las frecuentes llamadas de los Shelsta, algunas a altas horas de la noche. Paul, que trabaja en Richfield Middle School, enseña una clase de salud al mismo tiempo que Alaina tiene recreo. Su salón de clases tiene una ventana que da al área de recreo, y varias veces durante la clase sus ojos escanean el patio de la escuela en busca de su hija.

Chris mantiene una hoja de cálculo diaria que detalla todo lo que come Alaina, cada medicamento que toma, cada gota y cada aumento en su nivel de glucosa en sangre. La entrada para una mañana reciente comienza: «(Alaina) se despertó alrededor de las 8:30 am quejándose de estar muy mareada – no quería comer ni tomar ningún medicamento antes de salir para su extracción de sangre; le pedimos que bebiera un poco más de agua y un poco de leche con chocolate; pero para cuando Paul la llevó al hospital para la extracción de sangre, Alaina se sentía aún peor … Paul me dijo que no podía llevarla (al hospital), que iban a conseguir algo de comida … después de recibir la comida Alaina tuvo que hacer que Paul se detuviera en el estacionamiento porque pensó que se iba a enfermar; en realidad corrió a un cubo de basura para poder vomitar «. «Han pasado por pruebas y tribulaciones. Han tenido breves períodos de calma», dijo el reverendo James Hill de la Iglesia Unida de Cristo en Jackson, donde los Shelsta asisten a los servicios. «Ha sido un camino difícil pendientes siempre del estado de salud de Alaina». «Un tema recurrente es que su medicación funcionará durante un tiempo, a veces hasta tres meses, y luego su cuerpo se adapta» y el tratamiento se vuelve ineficaz, dijo Paul Shelsta. «Siempre decimos que tiene todo el derecho a estar enojada con el mundo y no lo está. Siempre está sonriendo».

En una ‘odisea diagnóstica’

Alaina nació en abril de 2006, pero pasaron casi dos años antes de que su condición comenzara a revelarse. 

Pasarían otros siete años antes de que los médicos lo diagnosticaran. La gran brecha entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico es típica.

En promedio, los primeros síntomas de GLUT1 aparecen a los siete meses de edad, pero los niños no son diagnosticados hasta los 7 años, dijo De Vivo, quien descubrió la afección mientras trabajaba como neurólogo en el Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia en Nueva York. .

«Mucha gente me ha dicho: ‘He estado en esta odisea de diagnóstico hasta que finalmente me dijiste qué estaba mal’».

La odisea de la familia Shelsta comenzó un día a fines de marzo de 2008, cuando Paul miró a Alaina en su trona. De repente, su rostro se puso rojo y parecía tener problemas para respirar. Pensó que se estaba ahogando.

Paul inmediatamente sacó a su hija de la trona y la volteó para que su estómago descansara sobre su antebrazo. Comenzó a golpearla en la espalda para sacar la comida. La respiración de Alaina comenzó a calmarse y parecía mucho mejor. Lo extraño era que ningún objeto había salido volando de su boca.

Fue sólo después de un segundo incidente, semanas después, que los Shelsta empezaron a pensar que Alaina podría haber tenido un ataque, no un ataque de asfixia. En el segundo incidente, todo su cuerpo se encerró. Alaina se cayó, sus labios se pusieron azules y sus ojos se pusieron en blanco. La llevaron al Aurora Medical Center en el condado de Washington, luego al Children’s Hospital of Wisconsin. Alaina tuvo una segunda convulsión frente a los paramédicos mientras se preparaban para llevarla al Hospital de Niños. Cuando estaba en la camilla esperando, Paul recuerda su pequeña mano agarrando su dedo.


«No podía creer lo fuerte que era su agarre», dijo. Durante esa primera visita al Hospital de Niños, los médicos tomaron una resonancia magnética y le dieron a la familia medicamentos anticonvulsivos. Esas primeras convulsiones fueron lo que los médicos llaman convulsiones de gran mal. Se caracterizan por una pérdida del conocimiento de 10 a 20 segundos, luego convulsiones musculares. Las miles de convulsiones que ha tenido desde entonces son muy diferentes. Alaina no pierde el conocimiento. Su cuerpo no convulsiona. Los Shelsta dijeron que a menudo durante estas convulsiones, Alaina tiene una mirada adormecida como si estuviera mirando, no a las personas, sino a través de ellas. A veces, sus párpados se agitan. Sus labios chasquean. Tiene dificultad para mantener el equilibrio. Estos se llaman crisis de ausencia. Aunque no presentan ninguna de las violentas convulsiones de los grandes mals, se registran como picos agudos en los escáneres que miden la actividad eléctrica en el cerebro.

Entre 2008 y 2015, Alaina realizó numerosas visitas al Hospital de Niños, pero su condición seguía siendo un misterio. Luego, en enero de 2014, comenzó a tener episodios en los que de repente le temblaban las piernas. Chris Shelsta dijo que las piernas de su hija «parecían fideos y que no podría caminar durante un tiempo». Algunos episodios duraron unos minutos, otros duraron horas. Al principio, los médicos pensaron que tenía ataxia, un problema de equilibrio provocado por daños en el cerebro, los nervios o los músculos. Finalmente, en octubre de 2015, después de someterse a dos punciones lumbares para medir su líquido cefalorraquídeo, a Alaina se le diagnosticó deficiencia de GLUT1.

Descubriendo una nueva enfermedad

En 1991, cuando el neurólogo Darryl C. De Vivo llevaba 13 años en la facultad de la Universidad de Columbia, se le pidió que examinara a un niño de 7 meses. El bebé había estado sufriendo convulsiones desde su tercer mes de vida. El infante desconcertó a De Vivo. Los escáneres cerebrales del niño parecían normales. No tenía hipoglucemia, niveles bajos de azúcar en sangre en el cuerpo. Si bien descubrir una nueva enfermedad y determinar su causa es un evento profesional para un médico, De Vivo fue un paso más allá. El artículo de 1991 también mencionó un tratamiento que había resultado exitoso en los dos primeros pacientes. Ambos fueron sometidos a una dieta cetogénica, que suministra combustible al cerebro sin requerir la ayuda del transportador GLUT1. La dieta sigue siendo el estándar de atención hoy en día para la mayoría de los pacientes con GLUT1. Sin embargo, a lo largo de los años, De Vivo descubrió que «algunos pacientes no toleran la dieta cetogénica por razones que no comprendemos completamente». Probó el medicamento diazóxido en cinco de esos pacientes. Aunque los pacientes mejoraron al principio, luego empeoraron más que antes de recibir el medicamento. A menos que se manejara con cuidado, la medicación elevó demasiado su nivel de glucosa y, al mismo tiempo, redujo el número de transportadores de GLUT1. Eso dejó a los pacientes esencialmente de regreso donde comenzaron: no hay suficiente glucosa en el cerebro, lo que resulta en convulsiones. «Así que lo guardé», dijo De Vivo sobre el diazóxido.

Precisión dietética

Después de su diagnóstico a fines de 2015, Alaina comenzó con la dieta cetogénica y comenzó una nueva relación con la comida. Cada porción tenía que medirse con precisión.

«Una comida tendría 42,5 gramos de tocino y tenía que ser exacta», recuerda Paul Shelsta. «Luego 13 gramos de fresas. Luego, siempre crema y mantequilla (derretida). Las teníamos en recipientes separados». «Estaba bien con la crema», dijo Alaina, «pero no me gustaba beber la mantequilla». Paul Shelsta preparaba dos cenas cada noche: la de Alaina y otra completamente diferente para el resto de la familia. A veces, preparar la cena le llevaba tres horas. En la escuela, Alaina no podía comer los chocolates, las galletas y los dulces que los estudiantes y maestros traían como golosinas. Aceptaba la golosina, luego la traía a casa para cambiarla por algo en la «caja de premios» que guardaban los Shelsta. La caja contenía pegatinas, juguetes pequeños y figuras de plástico llamadas «Shopkins». En diciembre de 2015, dos meses después de comenzar la dieta, Alaina se puso muy enferma. Su nivel de colesterol se disparó mucho más allá de 300 (200 se considera alto para un niño de 10 años); sus triglicéridos superaron los 400 (200 a 499 se considera alto). Los médicos revisaron su dieta entre enero y marzo de 2016, pero sus convulsiones empeoraron. A menudo se veía plana y sin emociones, a punto de quedarse dormida. Tenía dolores de estómago y ojos hundidos rodeados de círculos oscuros. Aunque Alaina disfrutó de su escuela en Richfield, los maestros notaron que estaba tan cansada que tuvo que tomar siestas durante la clase. En abril, los médicos cambiaron las proporciones de diferentes alimentos en su dieta cetogénica. Tuvo que consumir mucha más mantequilla y crema batida espesa. Pasó su décimo cumpleaños en el hospital. Luego, su médico del Children’s Hospital intentó sacarla de la dieta especial. «Era una niña completamente diferente, sonriendo, riendo», dijo Chris. «Ella podría tener lo que quisiera.» Ella pidió pizza. Cuando tomó su primer sorbo de zumo de naranja, gritó: «¡Papá! Sabe tan bien». El verano de 2016 fue mágico. Comió ltodo lo que deseaba y no sufrió convulsiones. Luego vino agosto. El partido de fútbol, ​​el debut de Paul Shelsta como coordinador ofensivo. La mirada distante de Alaina. «Me llamó y me dijo: ‘Alaina no está bien’», recordó Chris. Llegó a casa para ver a su hija mientras Paul entrenaba y trataba de concentrarse en el juego.

A veces la enfermedad se defiende

En 2017, los Shelsta llevaron a Alaina a Nueva York para ver al Dr. De Vivo, quien se unió al equipo cuidando a Alaina. La familia se había frustrado con las dietas y los medicamentos que los molestaban con unas pocas semanas o meses buenos, pero que a largo plazo fracasaban.

«Es cierto que el cuerpo puede adaptarse a todos y cada uno de los medicamentos anticonvulsivos que uso», explicó David Hsu, neurólogo del American Family Children’s Hospital en Madison, quien comenzó a cuidar a Alaina en 2019 después de que su médico en Wauwatosa se jubilara. «Hay una minoría significativa de personas con epilepsia para quienes cada nuevo medicamento, ya sea rápidamente o más tarde, se vuelve ineficaz», dijo Hsu, explicando que las convulsiones de Alaina son epilépticas. «La epilepsia es un ser vivo contra el que luchamos. A veces, se defiende en muchos niveles diferentes». Reconociendo que habría más viajes a Nueva York, Chris renunció como entrenador principal de baloncesto femenino en Hartford Union High School. Adoraba los 11 años que estuvo como entrenador en el equipo, pero dijo: «Sabía que no podría prestarle la atención que se necesitaba». Los Shelsta enfrentaron un dilema similar en casa, donde dedicaron tanto tiempo a la condición de Alaina que su hermana menor, Alexis, a veces se sentía ignorada. Paul y Chris decidieron que traerían a Alexis con ellos cuando llevaron a Alaina a Nueva York para visitar al Dr. De Vivo. También se asegurarían de no pasar todo el tiempo en el consultorio del médico, sino que planearon al menos una actividad que fuera puramente divertida: visitar Central Park o tomar el ferry de Staten Island. «No queríamos perder a Alexis en todo esto», dijo Chris.

Mediciones cada cinco minutos

En los años transcurridos desde que el Dr. De Vivo «eliminó» el diazóxido, se había producido un avance significativo. Los investigadores habían desarrollado un dispositivo que se conectaba al abdomen de un paciente y podía enviar mediciones de glucosa en sangre a un teléfono celular cada cinco minutos.

La llegada del nuevo dispositivo animó al Dr. De Vivo a volver a visitar el diazóxido con Alaina, cuya enfermedad había resistido todas las dietas y medicamentos que habían probado los médicos. En abril, comenzó a tomar la medicación y a usar el dispositivo de control de glucosa. Durante el curso de su enfermedad, se le pidió que calificara cómo se siente cada día en una escala del 1 al 10, siendo 10 el mejor. Alaina tendía a otorgar calificaciones altas, pero solo 9 o 10 significaban que estaba bien. «Creemos que estamos en el camino correcto», dijo Paul Shelsta. Ellen Connor, endocrinóloga pediátrica del equipo de atención de Alaina en el American Family Children’s Hospital, dijo que el medicamento está «mejorando su vida», aunque enfatizó que los médicos se preguntan constantemente: «¿Estamos logrando mejoras lo suficientemente significativas como para que valgan la pena los efectos secundarios? 

Un acto de equilibrio que nunca termina

El diazóxido ha ayudado a Alaina, aunque no es una píldora mágica. Para los padres y los médicos, controlar su salud es una labor de amor compleja e incesante. Debido a que el diazóxido hace que retenga el exceso de líquidos, toma un diurético llamado hidroclorotiazida para deshacerse de ellos. Pero la hidroclorotiazida hace que pierda potasio. El cuerpo necesita potasio para mantener el corazón latiendo con regularidad y para ayudar a que los nervios funcionen y los músculos se contraigan. Entonces, Alaina toma pastillas de potasio para compensar el diurético. Mantener este delicado equilibrio obliga a los médicos a cambiar su régimen semanalmente, incluso a diario, y hasta cierto punto, muchos padres encontrarían asombroso. El 13 de julio, por ejemplo, los Shelsta tuvieron una teleconferencia con dos de los médicos de Alaina. En ese momento, estaba tomando diazóxido tres veces al día: 8 a.m., 4 p.m. y medianoche. Basándose en sus niveles de azúcar en sangre más recientes, los médicos habían decidido aumentar las dosis de la mañana y de la medianoche en 10 miligramos. Además, estaba tomando cinco pastillas de potasio por la mañana y otras cinco por la noche. Además, estaba tomando dos cucharadas de almidón de maíz por la mañana, dos más al mediodía y tres por la noche. El almidón de maíz ayuda a mantener altos sus niveles de azúcar en sangre. Además, estaba tomando un tapón lleno de Miralax con cuatro a cinco onzas de limonada dos veces al día para prevenir el estreñimiento y aliviar sus dolores de estómago. Además, estaba tomando hidroclorotiazida para ayudar a su cuerpo a eliminar el exceso de sal y agua. Este era el plan de tratamiento a las 9 a.m. del 13 de julio, un lunes. Unas horas más tarde, llegaron los últimos resultados de sangre de Alaina y Connor dijo que los niveles de potasio estaban bajando, probablemente como resultado de la hidroclorotiazida. Entonces, los médicos dejaron de tomar ese medicamento y lo reemplazaron por otro llamado amilorida. Durante las siguientes dos semanas, las convulsiones de Alaina comenzaron a aumentar y su nivel de azúcar en sangre bajó a 80, muy por debajo de los 140 a 160 que los médicos creen que es el «punto óptimo» de Alaina. Connor recomendó a la familia agregar más diazóxido y devolver la hidroclorotiazida a la alineación. Las siguientes pruebas mostraron que el nivel de azúcar en sangre de Alaina todavía era demasiado bajo. Connor consultó a un especialista en riñones, Hsu, y a Santhi Logel, un pediatra que se especializa en endocrinología. Luego, Connor le dijo a la familia que Alaina debería suspender la amilorida, que no previene la hinchazón, y reemplazarla con un nuevo diurético llamado espironolactona. Tomaba una pastilla dos veces al día. El nuevo régimen comenzó un domingo. El lunes por la noche, Alaina se sintió mareada. El martes estaba peor. Alaina ahora sufría deshidratación gracias a las píldoras diuréticas, «así que comenzamos a bombearle Gatorade», dijo Chris, «que fue suficiente para que tomara el diazóxido y comiera algo». El jueves, los médicos debían examinar los resultados de la extracción de sangre más reciente de Alaina. «Las cosas definitivamente podrían cambiar de nuevo mañana», dijo Chris. Lo hicieron. El viernes por la mañana, los Shelsta descubrieron que Alaina había ganado más de tres libras en 12 horas. Ella estaba reteniendo demasiada agua. Sus niveles de azúcar en sangre aún eran demasiado bajos y seguía teniendo convulsiones. Los médicos cambiaron las dosis de todos sus medicamentos. «Uno siente que está constantemente persiguiendo los niveles adecuados», dijo Chris. «Sientes que estás tratando de hacer todo lo posible para mantener altos los niveles (de azúcar en la sangre), pero luego ella sigue bajando. A veces te sientes impotente».

Feliz, popular y abrazadora

A pesar de todo lo que ha pasado, Alaina suele estar feliz. Es popular en la escuela y tiene muchos amigos en el vecindario.

Para celebrar su 14 aniversario el 19 de abril, los vecinos realizaron un desfile de aproximadamente 100 autos. Tocaron la bocina y vitorearon, así fue la fiesta de cumpleaños en la era de COVID-19. Antes de COVID, Alaina chocaba los cinco por los pasillos de la escuela secundaria Richfield. En estos días le gusta ver películas con amigos a través de FaceTime. «Aladdin» es su favorito. Ella y su hermana juegan baloncesto al aire libre y tienen sus propias discusiones entre hermanos, especialmente cuando Alexis intenta decirle a Alaina cómo driblear o disparar. Pero Alexis también cuida de su hermana mayor. «Ella es nuestro segundo par de ojos para Alaina», dijo Chris. «Ella en numerosas ocasiones nos ha avisado cuando Alaina tenia episodios». Entre familiares y amigos, Alaina es conocida como una gran abrazadora. Ella está ansiosa esperando el día en que abrazar vuelva a ser seguro. «Un abrazo de Alaina es como el abrazo más fuerte que puedas imaginar», dice Hill, su pastor en la Iglesia Unida de Cristo. «Simplemente llena todo tu cuerpo de calor. Si abrazara un árbol, lo estrangularía». 

Podéis acceder a la entrevista del diario de Milwaukee en el enlace original