El registro U-IMD pretende ser un registro unificado de todas las enfermedades metabólicas hereditarias.
Está financiado por el programa CHAFEA de la Unión Europea e integrado en la red Europea de referencia de enfermedades metabólicas hereditarias “MetabERN” . La Dra. Àngels García Cazorla, coordinadora del subgrupo que incluye a Glut1 en esta red, es la encargada junto con su equipo de incluir a los pacientes que se han visitado en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, alguna vez, o regularmente, sólo es necesario un consentimiento informado de los padres.
Si estas interesado o interesada podemos proporcionarte el documento desde nuestra asociación Glut1 y enfermedades que responden a la Dieta Cetogénica escribiendo a asglutdiece@gmail.com o directamente a la Dra. Àngels García Cazorla y su equipo especialista en Glut1 neurometabolicas@sjdhospitalbarcelona.org poniendo en el asunto «Registro Glut1»
Si eres un paciente o familiar de paciente Glut1, que nunca se ha visitado en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, el equipo especialista de dicho hospital puede ponerse en contacto con tu médico para que lo autorice.
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U-IMD es el acrónimo del Registro Europeo Unificado de Trastornos Metabólicos Heredados. El objetivo general de este proyecto es promover la salud de niños, adolescentes y adultos afectados por trastornos metabólicos hereditarios (EMI) raros. El proyecto tiene tres actividades principales:
– Establecer el registro de pacientes U-IMD como una herramienta de la Red Europea de Referencia para los Trastornos Metabólicos Hereditarios (MetabERN). U-IMD implementará completamente los elementos de datos comunes de la Plataforma Europea de Registro de Enfermedades Raras (Plataforma de RD de la UE) y se integrará en la Infraestructura Europea de Registro de Enfermedades Raras (ERDRI). U-IMD será el primer registro europeo unificado que abarque todos los IMD.
– Actualizar los registros de IMD ya existentes al estándar de U-IMD, comenzando con el registro del Grupo de Trabajo Internacional sobre Trastornos Relacionados con Neurotransmisores (iNTD).
– Desarrollar un estándar para conjuntos de datos básicos mínimos compartidos por MetabERN y la Red Europea de Referencia de Enfermedades Renales Raras (ERKNet).
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