28 de febrero de 2020
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, y como parte de la Comisión gestora del Día Mundial de las Enfermedades Raras en Cataluña de la que asGLUTdiece forma parte, se organiza su 13ª Edición, el viernes 28 de febrero, de 9: 30h a 15:00 h, en la Sala Auditorio de La Pedrera – Casa Milà, Pg. Gracia, 92, Barcelona.
El tema escogido desde Europa para esta 13ª edición es «We are the 300 Millones», donde se hace hincapié en el colectivo de personas que viven afectadas por una enfermedad de baja prevalecía. El conjunto de afectados representa la población del tercer país más grande del mundo.
En Cataluña, bajo el lema «Juntos hacemos piña» nos sumamos en poner en valor la necesidad de continuar mejorando el acceso a los servicios de apoyo a los más de 400.000 afectados por una enfermedad minoritaria en Cataluña, para que se pueda hacer frente con éxito los retos adicionales de su día a día.
«El objetivo del Día de las enfermedades minoritarias durante la próxima década es aumentar la equidad para las personas que viven una enfermedad minoritaria y sus familias. El Día Mundial es una oportunidad para concienciar que las personas que viven con una enfermedad minoritaria en todo el mundo sufren una desigualdad de acceso al diagnóstico, tratamiento, atención y oportunidades sociales «según recoge el Rare Diseases Day.
«Junts Fem Pinya» (juntos hacemos piña)
La jornada arranca con una mesa institucional presidida por el Hble Sra. Alba Vergés, consejera de Salud de la Generalidad de Cataluña, seguida de los testigos a tres voces, que un año más trasladarán las dificultades y las necesidades del día a día de las personas que viven afectadas por este conjunto de patologías y sus familias.
La primera sesión, y coincidiendo con el horizonte 2020, está dedicada a la investigación biomédica y será moderada por el Dr. Robert Fabregat, director general en Investigación e innovación del Departamento de Salud de la Generalidad de Cataluña. Se abordarán temas como el que se está haciendo en investigación en el mundo, a través del proyecto IRDiRC, qué se está haciendo en Europa y qué proyectos de investigación se están impulsando desde Cataluña y cómo podemos hacer sostenible estas nuevas terapias y tratamientos al sistema de salud.
La segunda sesión «De la investigación al paciente: inmersión en los conflictos éticos» hace una mirada traslacional desde la investigación básica, pasando por la investigación clínica, hasta llegar a los pacientes y los debates éticos que estas nuevas líneas de investigación como la medicina personalizada o la terapia con células embrionarias, presentan tanto a profesionales de la salud como en el día a día de las familias que viven de cerca la realidad de las enfermedades minoritarias.
Agradecemos de antemano contar con su participación y rogamos que haga extensiva esta invitación a todas aquellas personas de su institución que considere que pueden estar interesadas en asistir.
La inscripción es gratuita y se puede realizar online mediante el siguiente enlace. En caso de que necesite intérprete en lengua de signos, por favor, hágalo saber al confirmar la asistencia. Habrá un depósito de oxígeno líquido por las / los asistentes que lo necesiten.
Hay más de 7.000 enfermedades minoritarias
Afectan a 5 de cada 10.000 personas
Hay 400.000 catalanes afectados
Alrededor del 80% son de origen genético
Pueden afectar al 3-4% de los recién nacidos
Una enfermedad minoritaria es una enfermedad grave, poco frecuente y que afecta a un número reducido de personas. La existencia de tantas enfermedades, con pocos pacientes para cada una, las hacen poco conocidas también para los profesionales de la medicina. A menudo el paciente y sus familias tienen que pasar por decenas de pruebas y visitar numerosos especialistas hasta tener un diagnóstico definitivo.
Generalmente implican diversos órganos y afectan las capacidades físicas, habilidades mentales, y las cualidades sensoriales y de comportamiento de los enfermos. La afección puede ser visible desde el nacimiento o la infancia, pero hay que no aparecen hasta la edad adulta. Son enfermedades graves o muy graves, crónicas y generalmente degenerativas. Aunque en la mayoría de los casos no existe un tratamiento definitivo, sí se puede conseguir una mejora en la calidad y esperanza de vida de estos pacientes.
Esta Jornada está dirigida a Concejales de Salud, Servicios Sociales y de Educación, jefes de servicio de ayuntamientos, representantes de asociaciones de afectados de Enfermedades Raras, trabajadores y educadores sociales y profesionales sanitarios interesados en las enfermedades minoritarias.
28 de febrero 2020 BARCELONA
