La Dieta Cetogénica como modalidad de éxito en el tratamiento temprano para la mutación SCN2A.
Las mutaciones de SCN2A se han descrito en un espectro muy amplio de fenotipos clínicos que incluyen convulsiones neonatales / infantiles benignas (familiares) y encefalopatías epilépticas infantiles tempranas (EIEE) como síndrome de Ohtahara (OS), síndrome de Dravet (DS), epilepsia de la infancia con ataques focales migratorios. y el síndrome de West (WS).
Las modalidades de tratamiento para la epilepsia causada por mutaciones de SCN2A consisten principalmente en bloqueadores de los canales de sodio, pero la Dieta Cetogénica también se considera como una opción de tratamiento para las convulsiones infecciosas causadas por mutaciones de SCN2A. Debido a la amplia naturaleza de la heterogeneidad de las mutaciones relacionadas con el gen SCN2A, los fenotipos clínicos varían en gravedad y se ha informado que la respuesta del tratamiento a la Dieta Cetogénica es controvertida.
Se presenta a un paciente diagnosticado con síndrome de Ohtahara (OS) asociado con una nueva mutación SCN2A (c.408G> A, p.Met136lle; OMIM®: 182390) que tuvo una resolución completa de convulsiones y anomalías de EEG con Dieta Cetogénica, que comenzó a los 39 días de edad. Por lo que se sabe, es un caso del paciente más joven con mutación de SCN2A tratado con Dieta Cetogénica con resolución completa de la epilepsia a una edad temprana y ha estado sin incautación de medicamentos antiepilépticos durante mucho tiempo.
En el siguiente enlace extraído de la Sociedad Japonesa de Neurología Infantil encontrareis la publicación original.
