Trastorno del movimiento en Glut1 Hospital Vall d’Hebron 2018

Del genoma a la medicina de precisión en los trastornos del movimiento pediátricos.

Con el título «Del genoma a la medicina de precisión en los trastornos del movimiento pediátricos». El 1 de diciembre del 2018 la Dra. Roser Pons, Neuropediatra del Hospital Infantil Agia Sofia de Atenas (Grecia), en las jornadas sobre trastornos del movimiento del Hospital  Vall d’Hebron de Barcelona celebradas en el Hotel Alimara y organizadas por la Sección de Neurología Pediátrica del Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona junto a la Dra. Belén Pérez Dueñas y el Dr. Alfons Macaya, y en donde nuestra vicepresidenta Cristina Arnau, como la portavoz de pacientes y familiares en temas relacionados con el Déficit de glut1 y el Tratamiento dietético cetogénico, formó parte de la mesa de debate después de su intervención como «patient advocate«.

Os compartimos en este post la interesante ponencia de la Doctora Pons donde nos explica en la mesa dirigida al Síndrome por Déficit del transportador de la Glucosa cerebral (GLUT1), los trastornos del movimiento y síntomas dependientes de la edad en el Déficit de Glut1.

 

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