I Jornada Glut1. Hospital SJD de Barcelona 2016 (5)

 

 

I JORNADA GLUT1 ESPAÑA 2016. BELÉN PÉREZ GONZÁLEZ

La I Jornada sobre Glut1 celebrada el  3 de diciembre de 2016, en el auditorio de la  Unidad de neuropediatría del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona , ha reunido a especialistas y  familias de pacientes.

Dirigida muy especialmente a los pacientes, madres y padres con hij@s afectos de esta encefalopatía metabólica, que requiere de  una dieta cetogénica como tratamiento.

En este fragmento del 5º video podemos ver la intervención de   Belén Pérez González,  Doctora en Ciencias Biológicas  y Profesora Titular del Departamento de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid. Imparte clases de Genética Humana y Bioquímica y es responsable del diagnóstico genético de EMH del CEDEM. Desarrolla su investigación sobre las Bases Moleculares de las EMH en el Centro de Biología Molecular de la UAM y es  Jefe de grupo del grupo U746 del CIBERER.

Belén Pérez González  nos habla de la experiencia en el diagnóstico genético de los pacientes que se han remitido al laboratorio de su departamento por sospecha de un defecto en el gen glut1.

 

 

 

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